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Título :	Estudio molecular de la criptorquidia idiopatica en pacientes mexicanos Molecular study of idiopathic cryptorchidism in Mexican patients
Creador:	Santos Jasso, Karla Alejandra
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Criptorquidismo - Patología Cryptorchidism - Pathology Testículo Abdominal Testículo Inguinal Abdominal Testis Inguinal Testis
Descripción :	INTRODUCCIÓN. El descenso testicular es un proceso embrionario complejo, que involucra la interacción de factores genéticos, neurológicos, hormonales y anatómicos. Una falla en cualquiera de estos procesos tiene como resultado la falta de descenso testicular o criptorquidia. Los testículos criptorquídicos tienen mayor riesgo de infertilidad y malignidad que los normales. Se ha identificado la presencia de genes que influyen en los mecanismos del descenso y en el mantenimiento de una adecuada espermatogénesis; específicamente, los genes /NSL3, LGRBIGREA T y HOXA 1 O. El 1 NSL3 es una hormona con gran importancia para la sobrevida de las células germinales. En pacientes con criptorquidia, se ha demostrado bajos niveles de INSL3 en comparación con pacientes sanos, observando una relación entre esta enfermedad y variantes alélicas de éste gen. Hasta la fecha, éste gen no han sido ampliamente investigados en poblaciones latinas, incluyendo la mexicana. Pretendemos determinar la presencia de variantes alélicas: R102C, R105H, R102H del gen INSL3 en niños mexicanos con criptorquidia idiopática, para así conocer la fisiopatología, y planear proyectos futuros con objetivos en nuevas estrategias de tratamiento individualizado (en relación a la infertilidad y el cáncer testicular. OBJETIVO GENERAL: Identificar tres variantes alélicas: R102C, R105H, R102H del gen INSL3, que se asocian con la criptorquidia idiopática en una muestra de pacientes mexicanos, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría del periodo noviembre del 2008 a junio del 2010. MATERIAL y MÉTODOS. Se incluyeron un total de 162 individuos; 75 niños criptorquídicos idiopáticos y 87 niños sanos control (no criptorquídicos). Los pacientes con criptorquidia idiopática abdominal o inguinal (alta), unilateral o bilateral, referidos de los Servicios de Urología y Cirugía General del Instituto Nacional de Pediatría, en un periodo de 19 meses (noviembre 2008 a Junio del 2010). El estudio molecular se realizó a partir de la obtención de DNA de linfocitos de sangre periférica y el análisis correspondiente de cada una de las variantes alélicas antes citadas, mediante el método fluorescente de 5' exonucleasa (TaqMan) de discriminación alélica. La determinación sérica de INSL3 se llevó a cabo mediante RIA. RESULTADOS. Todos resultaron homocigotos para el alelo normal o ancestral, ningún paciente presentó el alelo alterado en ninguna de las variantes alélicas analizadas del gen /NSL3. Los resultados fueron analizados con t-student. La comparación de medias, de la cuantificación sérica de INSL3 en los pacientes criptorquidicos vs no criptorquidicos. se realizó en 47 pacientes (41 pacientes mayores de 8 años, y 6 pacientes menores de 8 años); y mostraron significancia estadística en pacientes mayores de 8 años (p=0.044). CoNCLUSIONES. El análisis de las variantes alélicas mostró que en nuestra población de pacientes con criptorquidia idiopática, no se presentó el alelo alterado o de riesgo; estos hallazgos se consideran todavía preliminares, dado el tamaño de muestra, y además considerando a la población mexicana que presenta una alta heterogeneidad genética, debemos hacer una búsqueda dirigida exhaustiva (incrementando el número de variantes) y considerar otras estrategias metodológicas de búsqueda de mutaciones desconocidas o poco frecuentes, pues quizá existan alteraciones endémicas de nuestra población que permitan establecer asociaciones etio-patogénicas. Por otro lado la cuantificación sérica de IN;:,L3 en pacientes criptorquídicos puede ser determinada como parte de su abordaje clínico y con ello evaluar el funcionamiento de las células de Leydig y por tanto el pronóstico en función de fertilidad.
Colaborador(es) u otros Autores:	Chávez Saldaña Margarita D.
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/99
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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