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Título :	Estudio de la edad osea en pacientes con acondroplasia en el Instituto Nacional de PediatrÍa Study of the bone age in patients with achondroplasia at the National Institute of Pediatrics
Creador:	Arteaga Alcaraz, Maria Georgina
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Acondroplasia - Niño Achondroplasia - Child Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
Descripción :	La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada, es una entidad monogénica, heredada con un patrón autosómico dominante con penetrancia completa (Scriver, 2001; Francomano, 1995). Considerada la displasia esquelética más común, con una prevalencia estimada de 1 en 26,000 - 28,000 nacimientos (Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001 ; Hunter, 1998). La mayoría de los casos se deben a una mutación de novo (padres no afectados), en células germinales, asociándose a edad paterna avanzada (Cassidy, 2001 ; Jones, 1997; Orioli, 1995; Orioli, 1986; Oberklaid, 1979). La acondroplasia es causada por la mutación del gen que codifica el receptor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, localizado en 4p16.3; el 97% de los casos presenta alguna de las dos mutaciones que condicionan una sustitución de una arginina por glicina en el codón 380 del dominio transmembranal de la proteina: el cambio de una guanina por una adenina o de una guanina por una citosina en el nucleótido 1138 (Spranger, 2002; Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001; Francomano, 1995; Oberklaid, 1979). El fenotipo de la acondroplasia es fácilmente reconocible en el adulto y más sutil en las etapas neonatal e infantil. El cuadro clínico se caracteriza por talla baja desproporcionada, presencia de macrocefalia, frontal prominente e hipoplasia medio-facial, inestabilidad cervical, tórax angosto, xifosis dorso-lumbar, hiperlordosis lumbar, extremidades con acortamiento general pero de predominio rizomélico y el signo del tridente condicionado por el acortamiento de falanges y dedos anchos, con incapacidad para unir las falanges distales del 2° al 4° dedos, también suelen presentarse limitación para la extensión de codos e hiperextensibilidad de rodillas y caderas, deformación de extremidades con incurvamiento de huesos largos, principalmente de miembros pélvicos, con desarrollo incluso de genu varo (observable hasta en el 93% de los adultos). La presencia de una x.ifosis torácica puede presentarse al nacimiento y usualmente se resuelve al mejorar el tono muscular y lograr la sedestación autónoma (Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001 ; Jones, 1997; Hunter, 1996; American Academy ofPediatrics, 1995; Hecht, 1991; Hecht, 1988; Orioli, 1986; Horton, 1978).
Colaborador(es) u otros Autores:	González del Angel Ariadna Estela
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/980
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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