1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Hiperplasia suprarrenal congenita en el Instituto Nacional de Pediatría : revision de 10 años Congenital adrenal hyperplasia at the National Institute of Pediatrics: 10-year review
Creador:	Millotte Galindo, Gabriela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Hiperplasia Suprarrenal Congénita - Niños Adrenal Hyperplasia, Congenital Hiperplasia Hyperplasia
Descripción :	La hiperplasia suprarrenal es una enfermedad resultado de la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para convertir colesterol en cortisol (White, 1987 1 • p ). Al encontrarse alguna enzima deficiente, se acumula el substrato y se desvía la producción hacia otros precursores (Miller, 1987). La enzima más frecuentemente afectada es la 21 hidJOxilasa, ocupando entre 90 y 95% de todos los casos (Bames, 1972). Está relacionada con un gene estructural correspondiente del citocromo P450. De hecho, se ha determinado que hay dos genes codificando para 21 hidroxilasa: CYP21A y CYP 21B (de Ara u jo). Para el caso de deficiencia de 11- beta hidroxilasa, la alteración se encuentra en el gene CYP11B1 (Merke, 1998). Se han encontrado deleciones, conversiones y microversiones genéticas (de Arauja, 1996). Nimkarn (1999) menciona que existen al menos 36 mutaciones del gene CYP21 del cromosoma 6p21.3. La expresión clínica no siempre coiTelaciona con las mutaciones del gen estructural primario (Kalaitzoglou, 1993 ). Al existir deficiencia de 21 hidroxilasa, se acumula 17 hidroxiprogesterona y progesterona por no convertirse en 11 desoxicortisol y 11 desoxicorticosterona respectivamente y no hay producción de cortisol, lo que estimula hipersecreción pituitaria de ACTH que incrementa la actividad del P450 scc y por lo tanto la síntesis de pregnenolona, la cual se convierte a andrógenos vilirizantes (androstenediona y testosterona)( Miller, 1987); este hecho afecta el desaiTollo de genitales externos de fetos genéticamente femeninos dirigiendo la diferenciación hacia el fenotipo masculino (de Arauja, 1996); asimismo la ACTH causa hiperpl asia adrenal (Miller 1987). Los diver os grados de virilización permiten sospechar el diagnóstico de hiperplasia suprauenal tempranamente en las mujeres, pero no en varones (Flier, 1990). Cuando el defecto enzimático es completo se presenta clínicamente con la forma perdedora de sal en el recién nacido y puede ser mortal; pero en los defectos parciales se presenta con un espectro clínico más leve que puede manifestarse en etapas posteriores como precocidad sexual (Di George, 1979). La medición de 17 hidroxiprogesterona ha sido reconocida como tm indicador muy útil para el diagnóstico de pacientes con 21 hidroxilasa (Lippe, 1974).
Colaborador(es) u otros Autores:	Lopez Candiani Carlos
Fecha de publicación :	2000
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/977
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.