1. Instituto Nacional de Pediatría
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3. Tesis

Título :	Descripcion clinica del primer caso de enfermedad de Pompe de inicio tardio en México corroborado por analisis molecular Clinical description of the first case of late-onset Pompe's disease in Mexico corroborated by molecular analysis
Creador:	Santacruz Castañeda, Angel Manuel
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedad de Pompe - Etiologia - Niño Pompe disease - Etiology - Child Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo II Glicogenose Generalizada Glycogen Storage Disease Type II Generalized Glycogenosis
Descripción :	La enfermedad de Pompe o glucógenosis tipo JI fue descrita por primera vez en su forma clásica infantil en una nii1a de siete meses de edad con muerte súbita por miocardiopatía hipertrófica por el patólogo alemán P.J. Pompeen 1932 (1 ,2). Esta patología es un error innato del metabolismo autosómico recesivo y es consecuencia de la deficiencia de la a-1 ,4 glucosidasa ácida (CAA), lo cual condiciona el almacenamiento de glucógeno a ni vel lisosómico en el músculo esquelético, cardiaco y liso así como en otros tejidos. La acumulación del substrato y por lo tanto el daño orgánico son variables, lo cual depende de la cantidad y función residual de la enzima (3). El Colegio Americano de Genética Médica clasifica esta enfermedad en dos amplias categorías: 1) Infantil. 2) De inicio tardío. La primera incluye la forma clásica de la enfermedad que es la variante más severa de esta patología, con mortalidad elevada durante el primer ar1o de vida por afección pulmonar y cardiaca por hipertrofia miocárdica y la forma no clásica que e caracteriza por una progresión más lenta. La segunda incluye el cuadro clínico que aparece en los años Pompe disease or glycogen type JI was described for the first time in its form Classic in a seven-month-old girl with sudden death from cardiomyopathy Hypertrophic by the German pathologist P.J. Pompeen 1932 (1, 2). This pathology is a mistake Of autosomal recessive metabolism and is a consequence of the deficiency of a-1,4 Acid glucosidase (CAA), which conditions the storage of glycogen at a level Lysosomal in skeletal, cardiac and smooth muscle as well as in other tissues. The Accumulation of the substrate and therefore the organic damage are variable, which depends on The amount and residual function of the enzyme (3). The American College of Medical Genetics classifies this disease into two broad Categories: 1) Children. 2) Late onset. The first includes the classical form of the disease which is the most severe variant of this disease Pathology, with high mortality during the first year of life due to pulmonary Myocardial hypertrophy and the non-classical form that is characterized by a Slower progression. The second includes the clinical picture that appears in the years
Colaborador(es) u otros Autores:	Alcantara Ortigoza Miguel Angel
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/92
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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