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Título :	Manifestaciones oftalmologicas en pacientes con enfermedades lisosomales : reporte con base en la experiencia del Instituto Nacional de Pediatria y revision de la literatura Ophthalmologic manifestations in patients with lysosomal diseases: report based on the experience of the National Institute of Pediatrics and review of literature
Creador:	Arce Gonzalez, Maria del Rocío
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Manifestaciones oculares Ocular manifestations Manifestaciones oculares Ocular manifestations
Descripción :	Los lisosomas son organelos celulares citoplasmáticos cuya función esencial es la degradación de las macromoléculas relacionadas con el recambio metabólico normal y la remodelación de los tejidos. También son importantes en la captación de moléculas como la vitamina B 12, lipoproteínas, hormonas proteica y factores de crecimiento. Las enfermedades lisosomales son aquellas en las que existe un déficit de cualquier proteína esencial para la función normal de los Iisosomas y dentro de las mismas se incluyen las Esfmgolipidosis, Mucopolisacaridosis, Mucolipidosis, Oligosacaridosis, Glucogenosis tipo 2, trastornos del transporte lisosómico y otras entidades no clasificadas. Todos estos trastornos son progresivos, muchos evolucionan a la muerte en la infancia o adolescencia y se presentan con una baja frecuencia poblacional. Los órganos afectados estarán en relación con la deficiencia enzin1ática y el lugar habitual de degradación del sustrato; en general presentando afección neurológica, visceral, ósea, hematológica y oftalmológica; con una amplia variación en la expresión fenotípica. En la mayoría de estas enfermedades se presentan manifestaciones oftalmológicas, principalmente, opacidad cornea!, cataratas, degeneración de la retina, manchas rojo cereza y movimientos oculares anormales. Objetivo. Describir las manifestaciones oftalmológicas observadas en pacientes del Instituto Nacional de Pediatría con enfermedades lisosomales y compararlas con las descritas en la literatura. Material y Métodos El estudio se llevará a cabo en el Departamento de Investigación en Genética Humana del Instituto Nacional de Pediatría con un diseño descriptivo, transversaL Se incluirán a todos los pacientes con diagnóstico establecido de enfermedad lisosomal captados a través de la base de datos del archivo clínico y de los servicios de Genética Humana, Dermatología, Hematología, Genética de la Nutrición y Laboratorio de Bioquímica. Se reportarán y analizarán las manifestaciones oftalmológicas observadas en los pacientes. Resultados Se analizaron 289 expedientes, 86 cumplieron los criterios de inclusión. Los 164 expedientes excluidos tenían un diagnóstico diferente al de enfermedad Iisosomal, no tenían confirmación diagnóstica de ésta, no habían sido valorados por oftalmología o no fue posible revisar el expediente. El 77% de los pacientes tenían alguna alteración a nivel oftalmológico. Discusión El espectro de las manifestaciones oftalmo lógicas en las enfermedades lisosomales es muy amplio. En el abordaje de los pacientes con estas enfermedades las alteraciones oculares siempre deben buscarse intencionadamente a fm de apoyar un diagnóstico defmitivo y en algunos casos establecer tratamiento ocular oportuno. Al ser padecimientos progresivos, se debe de mantener en seguimiento periódico oftalmológico a estos pacientes con el fin de proporcionarles la mejor calidad visual posible.
Colaborador(es) u otros Autores:	Lieberman Hernandez Esther
Fecha de publicación :	2006
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/869
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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