1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Análisis descriptivo del comportamieto inmunologico de los pacientes con ataxia telangiectasia atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría en los ultimos 30 años Descriptive analysis of the immunological behavior of patients with ataxia telangiectasia treated at the National Institute of Pediatrics in the last 30 years
Creador:	Llamas Guillen, Beatriz Adriana
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Ataxia telangiectasia - Inmunologia Ataxia Telangiectasia Ataxia | | Telangiectasia INP Síndrome de Louis-Bar Ataxia Telangiectasia INP Louis-Bar syndrome
Descripción :	La Ataxia Telangiectasia (AT) es una enfermedad multisistémica compleja autosómica recesiva, poco frecuente. Se caracteriza por daño neurológico progresivo, telangiectasias óculo-cutáneas, inmunodeficiencia que involucra respuestas inmunes tanto celulares como humorales, caracterizada por infecciones recurrentes sino-pulmonares y predisposición a procesos oncológicos. La AT es miembro de los síndromes de fragilidad cromosómica y es causada por una mutación en el gen AT (ATM} que codifica una proteína importante para el control del ciclo celular y reparación del ADN posterior al daño. El diagnóstico de la AT se basa por lo general en hallazgos clínicos característicos. Actualmente la AT es incurable y no hay una manera de disminuir la progresión de la enfermedad. El tratamiento actualmente descrito es sintomático y con medidas de confort. Hasta el momento no se cuentan con guías de practica clínica para el abordaje y manejo de estos pacientes, ni existe una sugerencia de seguimiento para identificar en que momento se presenta la inmunodeficiencia humoral descrita en estos pacientes, la cual esta asociada a la presencia de complicaciones infecciosas, siendo una de las eventualidades que puede encarecer aun más su calidad de vida. Esto hace urgente establecer parámetros objetivos que permitan tomar decisiones oportunas para beneficiar la calidad de vida de estos pacientes dado que no podemos evitar ni su deterioro ni tampoco su mortalidad. El presente estudio intenta buscar el pico o los picos de incidencia del defecto humoral en estos pacientes, siendo esto importante debido a que, además del tratamiento sintomático y de las medidas de confort, la intervención terapéutica más útil que se puede ofrecer a estos pacientes ha sido el tratamiento de sustitución con gammaglobulina intravenosa con el fin de prevenir los procesos infecciosos y disminuir las complicaciones asociadas. 1
Colaborador(es) u otros Autores:	Gutierrez Hernandez Jose Alonso
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/845
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.