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Título :	Identificación de posibles casos de Síndrome de Bruck, en expedientes con diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta y/o Artrogriposis Múltiple Congénita, en el Instituto Nacional de Pediatría Identification of possible cases of Bruck Syndrome, in files with diagnosis of Osteogenesis Imperfecta and / or Multiple Congenital Arthrogryposis, in the National Institute of Pediatrics
Creador:	Sánchez Verdiguel, Irais
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Artrogriposis Arthrogryposis Artromiodisplasia Congênita Congenital Artromiodysplasia
Descripción :	"Identificación de posibles casos de Síndrome de Bruck, en expedientes con diagnóstico de Osteogénesis Imperfecta y/o Artrogriposis Múltiple Congénita, en el Instituto Nacional de Pediatría". Introducción y objetivos: El Síndrome de Bruck (SB), fue descrito por primera vez por Bruck en 189i y se refería a la asociación que existe entre contracturas articulares congénitas y disminución de la densidad ósea. El SB es un síndrome muy poco frecuente y en la literatura mundial se han publicado 17 artículos referentes a este síndrome, en los cuales hay solo reportados 25 casos.2•5 En 1998, el Síndrome de Bruck fue clasificado como subtipo de la Osteogénesis imperfecta (OI) bajo 2 categorías: • SB tipo 1: mutaciones en la enzima lisil telopéptido hidroxilasa cuyo gen codifican te se ubica en el cromosoma 17p 12 • SB tipo 2: se ha detectado alteración en el gen PLOD 2 localizado en el cromosoma 3q23q24.4 El tipo de herencia es autosórnica recesiva5 Entre las principales características clínicas están: contracturas articulares congénitas, pterygiurn, esclera blanca, audición normal, disminución de la densidad ósea, deformidad severa de las extremidades, talla baja, xifoescoliosis, pie equino varo, múltiples fracturas y desarrollo cognitivo normal. 1-5 Los cambios radiológicos son: osteopenia muy marcada, fracturas en huesos largos (fémures, tibia, ulna y fibula) y presencia de huesos wormianos en el 40% de los casos. Otro hallazgo es la fusión de cuerpos vertebrales a nivel de C2-C3. La edad ósea está retrasada. En esta investigación revisamos expedientes con diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita (AMC) y/o osteogénesis imperfecta (01) en el periodo comprendido de enero de 1998 hasta diciembre del 2008, en el INP con la finalidad de identificar posibles casos de síndrome de Bruck, siendo así una investigación retrospectiva, descriptiva y longitudinal. Resultados: Del total de expedientes incluidos (1 30), tanto de AMC y de 01, se encontraron sólo 8 casos posibles con sospecha de Síndrome de Bruck, por tener características clínicas compatibles a dicho síndrome. Discusión: La asociación entre disminución de la densidad ósea y contracturas articulares congénitas es muy poco frecuente. En nuestro estudio, la mayoría de los pacientes con sospecha de SB, inicialmente estaban diagnosticados como AMC. En el síndrome de Bruck, el diagnóstico se puede hacer prenatalmente, los hallazgos que se observan en el USG obstétrico son: braquicefalia, retrognatia, fémur corto e incurvado, codos flexionados, muñecas en extensión bilateral y flexión de rodillas bilateral8. En nuestro estudio sólo un paciente tuvo USG prenatal que reportó incurvamiento en extremidades. Los pacientes con SB, al nacimiento y en la infancia, tienen medidas antropométricas normales, posteriormente van teniendo talla baja. En nuestros pacientes, la falta de asistencia de algunos a la consulta, impidió el seguimiento para determinar si existía talla baja, así corno la presencia o no de xifoescoliosis. De acuerdo con la literatura, la disminución de la densidad ósea es muy marcada en "Identification of possible cases of Bruck Syndrome, in files with diagnosis of Osteogenesis Imperfecta and / or Multiple Congenital Arthrogryposis, in the National Institute of Pediatrics". Introduction and objectives: Bruck's syndrome (SB) was first described by Bruck in 189i and referred to the association between congenital articular contractures and decreased bone density. The SB is a very rare syndrome and in the world literature 17 articles have been published referring to this syndrome, in which there are only reported 25 cases.2 • 5 In 1998, Bruck Syndrome was classified as a subtype of Osteogenesis imperfecta (OI) under 2 categories: • Type 1 SB: mutations in the enzyme lysyl telopeptide hydroxylase whose gene encodes te is located on chromosome 17p 12 • SB type 2: Alteration has been detected in the PLOD 2 gene located on chromosome 3q23q24.4 The inheritance type is autosomal recessive5 Among the main clinical features are: congenital articular contractures, pterygiurn, white sclera, normal hearing, decreased bone density, severe limb deformity, low stature, xiphoscoliosis, equine varus foot, multiple fractures and normal cognitive development. 1-5 Radiological changes are: very marked osteopenia, fractures in long bones (femurs, tibia, ulna and fibula) and presence of worm bones in 40% of the cases. Another finding is the fusion of vertebral bodies at the level of C2-C3. Bone age is delayed. In this investigation we reviewed records with diagnosis of congenital multiple arthrogryposis (CMA) and / or osteogenesis imperfecta (01) in the period between January 1998 and December 2008, in the INP in order to identify possible cases of Bruck syndrome, Thus being a retrospective, descriptive and longitudinal investigation. Results: Of the total number of records included (1 30), both AMC and 01, only 8 possible cases with suspected Bruck syndrome were found, because they had clinical characteristics compatible with this syndrome. Discussion: The association between decreased bone density and congenital articular contractures is very rare. In our study, the majority of patients with suspected SB were initially diagnosed as AMC. In Bruck syndrome, the diagnosis can be made prenatally; the findings observed in the obstetric USG are: brachycephaly, retrognatia, short and curved femur, flexed elbows, wrists in bilateral extension and bilateral knee flexion8. In our study, only one patient had prenatal USG who reported bending in extremities. Patients with SB, at birth and in childhood, have normal anthropometric measurements, and are subsequently of low size. In our patients, the lack of assistance of some to the consultation, prevented the follow-up to determine if there was low stature, as well as the presence or absence of xyphoscoliosis. According to the literature, the decrease in bone density is very marked in
Colaborador(es) u otros Autores:	Garza Elizondo Rosalia
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/84
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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