1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Sindrome de Bruck reporte de un caso en el Instituto Nacional de Pediatría. y revision de la literatura Bruck syndrome report of a case at the National Institute of Pediatrics. And revision of the literature
Creador:	Lagos Cordova, Elda Yara
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Artrogriposis Arthrogryposis Artrogriposis Arthrogryposis
Descripción :	A la asociación de datos clínicos de artrogriposis congénita y osteogénesis imperfecta se le denomina Síndrome de Bruck. Descrito en 1897 por Alfred Bruck, al encontrar características clínicas, radiográficas y de laboratorio en un paciente con presencia de contracturas articulares desde el nacimiento y múltiples fracturas en el periodo postnatal. Se hace la definición de este síndrome del cual se cuenta con escasa bibliografía indizada, en su gran mayoría, reportes de casos y en las cuales no se hace mención del abordaje para los niños que presentan osteogénesis imperfecta y/o artrogriposis múltiple congénita, lo cual nos lleva a realizar sesgos en el diagnóstico de Síndrome de Bruck. El manejo actual hace mayor referencia al tratamiento de las s.3cuelas de las fracturas y la consecuente inmovilización, se menciona manejo médico con bifosfonatos intravenosos, muy comúnmente utilizado en la osteogénesis imperfecta, presentando reacciones secundarias como fiebre y nefrocalcinosis. Algunos reportes hacen referencia al manejo quirúrgico de tendones y músculos con resultados limitados. El pronóstico es desfavorable, las secuelas secundarias a las contracturas y fracturas limitan de manera muy importante el desarrollo y crecimiento de los pacientes. JUSTIFICACIÓN. El Síndrome de Bruck (OMIM 259450) es un desorden monogen1co extremadamente raro. Se cuenta con escasa bibliografía indizada, se han reportado en la literatura 26 casos hasta el 2008, de estos, dos son reportes en América (Estados Unidos y Argentina). No se tiene antecedente de Síndrome de Bruck en México en las revistas indizadas. Debido a que la información es escasa, es de importancia la difusión generalizada de la descripción clínica, de laboratorio y radiográficos para identificar pacientes sospechosos de Síndrome de Bruck, desde antes del nacimiento o en los primeros meses de vida, asimismo, institucionalizar un protocolo de estudio y de diagnóstico oportuno. Una vez identificados los pacientes con Síndrome de Bruck se debe considerar una línea de investigación para uso de medicamentos sustitutivos y evitar deformidades severas. A la asociación de datos clínicos de artrogriposis congénita y osteogénesis imperfecta se le denomina Síndrome de Bruck. Descrito en 1897 por Alfred Bruck, al encontrar características clínicas, radiográficas y de laboratorio en un paciente con presencia de contracturas articulares desde el nacimiento y múltiples fracturas en el periodo postnatal. Se hace la definición de este síndrome del cual se cuenta con escasa bibliografía indizada, en su gran mayoría, reportes de casos y en las cuales no se hace mención del abordaje para los niños que presentan osteogénesis imperfecta y/o artrogriposis múltiple congénita, lo cual nos lleva a realizar sesgos en el diagnóstico de Síndrome de Bruck. El manejo actual hace mayor referencia al tratamiento de las s.3cuelas de las fracturas y la consecuente inmovilización, se menciona manejo médico con bifosfonatos intravenosos, muy comúnmente utilizado en la osteogénesis imperfecta, presentando reacciones secundarias como fiebre y nefrocalcinosis. Algunos reportes hacen referencia al manejo quirúrgico de tendones y músculos con resultados limitados. El pronóstico es desfavorable, las secuelas secundarias a las contracturas y fracturas limitan de manera muy importante el desarrollo y crecimiento de los pacientes. JUSTIFICACIÓN. El Síndrome de Bruck (OMIM 259450) es un desorden monogen1co extremadamente raro. Se cuenta con escasa bibliografía indizada, se han reportado en la literatura 26 casos hasta el 2008, de estos, dos son reportes en América (Estados Unidos y Argentina). No se tiene antecedente de Síndrome de Bruck en México en las revistas indizadas. Debido a que la información es escasa, es de importancia la difusión generalizada de la descripción clínica, de laboratorio y radiográficos para identificar pacientes sospechosos de Síndrome de Bruck, desde antes del nacimiento o en los primeros meses de vida, asimismo, institucionalizar un protocolo de estudio y de diagnóstico oportuno. Una vez identificados los pacientes con Síndrome de Bruck se debe considerar una línea de investigación para uso de medicamentos sustitutivos y evitar deformidades severas.
Colaborador(es) u otros Autores:	Garza Elizondo Rosalia
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/823
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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