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Título :	Descripción de hallazgos por resonancia magnética nuclear de cráneo en pacientes con fenilcetonuria de diagnóstico tardío en el Instituto Nacional de Pediatría
Creador:	Jiménez Pérez, Mario Osvaldo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Fenilalamina Fenilcetonuria PKU deficiencia de fenilalanina hidroxilasa errores innatos del metabolismo imagen de resonancia magnética, coeficiente de difus ión aparente ADC discapacidad intelectual. Classic phenylketonuria PKU phenyla lanine hydroxylase defi ciency,
Descripción :	La fenilcetonuria (PKU) clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los ind ividuos para metabolizar la fenilalanina (Phe), por lo que su concentración plasmática se incrementa a ni veles tóxicos ::: 1,200 ¡..tM. Clínicamente se manifiesta como irritabi lidad, alteración del sueño, indi fe rencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo, conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual . Objetivo: Describir los hallazgos y cuanti fi car el coeficiente de difusión aparente (ADC) en los estudios de imagen de resonancia magnética (JRM) de cráneo en pacientes con PKU c lás ica con diagnóstico tardío del INP. Metodología: Análisis retrospectivo de imágenes cerebrales obtenidas por IRM en pacientes con PKU clásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 Testa (General Electric, Milwaukee, Wl, USA) con antena cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió eiADC en la estación de trabaj o Advantage Workstation 4.2p (General Electric, Milwaukee, WI, USA). Resultados: En los pacientes se observaron alteraciones en la sustancia blanca y/o gris. En la sustancia blanca, lo más frecuente fueron lesiones hiperintensas en el área peritrigonal. Se encontraron alteraciones bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital, subcortical y periventricular. Encontramos di sminución del ADC en la sustancia blanca peritrigona l, occipital, cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un pac iente presentó dos quistes aracnoideos. Conclusión: Todos los pacientes estudiados presentaron las anormalidades características de la enfermedad en la IRM. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en la PKU, su distribución espacial y su evolución son poco conocidos y requi eren investigaciones posteriores. Palabras clave: Fenilcetonuria, PKU, deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, errores innatos del metabolismo, imagen de resonancia magnética, coeficiente de difus ión aparente, ADC, discapacidad intelectual. Classic phenylketonuria (PKU) is a genetic encephalopathy characterized by impairmentof phenyla lan ine (Phe) metabolism, leading to elevation of blood Phe to toxic levels of 1,200 J.!M or more. Clinical manifestations include irritability, sleep disturbances, apathy, seizures, language delay, autistic behavior, aggressiveness, being mental retardation the most severe consequence of the disease. Objective: To describe the findings of the cranial nuclear magnetic resonance (NMR)and to quantify the apparent diffusion coefficient (ADC) of Mexican PKU patients diagnosed by clinical manifestations in the National lnstitute of Pediatrics (TNP). Material and methods: Retrospective analysis of brain images obta ined by NMR from PKU patients. A Signa Excite magnet of 1.5 Tesla (General Electric, Milwaukee, Wl, USA) with an 8-channel phased array cerebral antenna was used. ADC was measured on the Advantage Workstation 4.2p (General Electric, Milwaukee, Wl, USA). Results: Abnormalities on the white and grey matter were observed in all studied patients; bilateral disturbances in frontal, temporal, occipital, subcortical ao.d periventricular white matter were found. ADC was decreased in peritrigonal and occipitalwhite matter; as well as in the corpus callosum, basal ganglia and cerebellum. One patient presented two arachnoid cysts. Conclusion: All PKU studied patients presented the characteristi c NMR abnormalities. The mechanisms by which the brain damage occurs in PKU patients are poorly understood and requ ire further research.
Colaborador(es) u otros Autores:	Vela Amieva Marcela
Fecha de publicación :	2014
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/807
Aparece en las colecciones:	Tesis

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