1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Perfil clínico y etiológico de 72 pacientes pediátricos con hiperamonemia. Revisión de 10 anos en el INP
Creador:	Jimenez Perez, Mario Osvaldo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Hiperamonemia - Congénito hiperamonemia etiología hiperamonemia congénita errores innatos del metabolismo defectos del ciclo de la urea. hyperammonemia etiology congenital hyperammonemia inborn errors of metabolism urea cycle disorders.
Descripción :	La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna conduce graves secuelas de tipo neurológico y/o a la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los errores innatos del metabolismo (EIM) son una de las causas que siempre deben ser sospechadas. El objetivo de este trabajo es hacer una descripción clínica de las causas de HA en una muestra de pacientes del Instituto Nacional de Pediatría (INP), y conocer la proporción de pacientes con HA en los que se pudo confirmar la presencia de un error innato el metabolismo (EIM). Se encontraron 72 pacientes con HA evaluados en el Instituto Nacional de Pediatría INP en los últimos 1 O años, 11 eran pacientes con diagnóstico establecido de EIM y 61 en estudio de la HA. En 46 se realizo cuantificación de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácido orótico), y se estableció diagnóstico en 14 casos más de EIM. Los datos clínicos más frecuentes fueron: crisis convulsivas, somnolencia, letargo, irritabilidad, retraso del desarrollo, estupor e hipotonía, vómito y rechazo al alimento. Los EIM identificados fueron defectos del ciclo de la urea, aminoacidopatías y acidemias orgánicas, otras causas de HA fueron toxicidad por fármacos antiepilépticos, sepsis, patologías y quirúrgicas abdominales. Todo paciente con HA requiere de evaluación metabólica. Palabras clave: hiperamonemia, etiología, hiperamonemia congénita, errores innatos del metabolismo, defectos del ciclo de la urea. Hyperammonemia (HA) is a metabolic emergency when it is not diagnosed and treated in a timely manner leads to severe neurological sequelae and 1 or death. The HA may have multiple origins, but inborn errors of metabolism (IEM) are a cause must always be suspected. The objective of this work is to make a clinical description of the causes of HA in a sample of patients from the National lnstitute of Pediatrics (INP), and determine the proportion of patients with HA in which could confirm the presence of an inborn error the metabolism (IEM). We found 72 patients with HA evaluated at the National lnstitute of Pediatrics INP in the last 10 years, 11 were patients with an established diagnosis of EIA study and 61 in the HA. Quantification was performed in 46 amino acids, organic acids and orotic acid) and established diagnosis in 14 cases of IEM. Clinical data were the most frequent seizures, drowsiness, lethargy, irritability, developmental delay, and hypotonia stupor, vomiting and refusal to eat. The defects were identified EIM urea cycle, organic acidemias aminoacidopathies and other causes of HA were antiepileptic drug toxicity, sepsis, and abdominal surgical pathology. All patients with HA requires metabolic evaluation. Key
Colaborador(es) u otros Autores:	Vela Amieva Marcela
Fecha de publicación :	2013
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/806
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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