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Título :	Perfil clinico y bioquimico de familias mexicanas con adrenoleucodistrofia, revision de la literatura y presentacion de serie de 27 familias Clinical and biochemical profile of Mexican families with adrenoleukodystrophy, literature review and series presentation of 27 families
Creador:	Ibarra Aguilar, Jorge
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Adrenoleucodistrofia Adrenoleukodystrophy Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) proteína de la familia ATP binding cassete (ALDP) - X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) fatty acids of Very long chain (AGCML) ATP binding protein family cassette (ALDP)
Descripción :	Introducción: La adrenoleucodistrofia es una entidad genética ligada al cromosoma X (X-ALD), es una enfermedad por almacenamiento peroxisomal, debido a la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en tejidos corporales en especial el cerebro, la glándula adrenal y los testículos. Su acumulación es secundaria a la incapacidad para degradar estas sustancias en el peroxisoma. Los pacientes con X-ALD tienen deficiencia de una proteína necesaria para la degradación de los AGCML. Fenotípicamente se expresa en 7 diferentes formas en los varones hemicigotos. Siendo la variante cerebral infantil la más grave y con evolución catastrófica. Las pacientes heterocigotos portadoras pueden cursar asintomátícas o manifestar síntomas neurológicos mínimos. El diagnóstico se basa en la historia clinica, estudios de neuroimagen, neurofisiología y el incremento de los AGCML en plasma. Es muy importante identificar a los varones presintomáticos, ya que es posible modificar la evolución natural de la enfermedad. La detección de portadoras asintomáticas nos da la oportunidad de brindar consejo genético y eventualmente realizar el diagnostico prenatal Introduction: Adrenoleukodystrophy is a linked genetic entity To the X chromosome (X-ALD), is a storage disease Peroxisomal, due to the accumulation of highly (AGCML) in body tissues especially the brain, gland Adrenal and testis. Its accumulation is secondary to Inability to degrade these substances in the peroxisome. The Patients with X-ALD are deficient in a protein The degradation of the AGCML. Phenotypically expressed in 7 Different forms in hemizygous males. Being the variant Infantile cerebral the most serious and with catastrophic evolution. The Heterozygous patients can be asymptomatic or Manifest minimal neurological symptoms. The diagnosis is based on the Clinical history, neuroimaging studies, neurophysiology, and Increase in plasma AGCML. It is very important to identify Presymptomatic males, since it is possible to modify the Natural disease. The detection of asymptomatic carriers Gives us the opportunity to provide genetic counseling and eventually Perform the prenatal diagnosis
Colaborador(es) u otros Autores:	Ruiz Garcia Matilde
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/784
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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