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Título :	Supervivencia prolongada en el Síndrome de Casamassima - Morton - Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura Prolonged survival in the Casamassima - Morton - Nance Syndrome. Case report and literature review
Creador:	Huerta Uribe, Nidia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de Casamassima Morton Nance Casamassima Morton Nance Syndrome Síndrome de Casamassima Morton Nance Disostosis espóndilocostal Malformación urogenital Litiasis renal recidivante Retraso psicomotor Casamassima Morton Nance Syndrome Spondylocostal dysostosis Urogenital malformation Relapsing rena llithiasis Psychomotor delay
Descripción :	El síndrome de Casamassima Morton Nance (SCMN), es una entidad rara, de etiología desconocida y de mal pronóstico, que pertenece al grupo heterogéneo de las disostosis espóndilocostales. Este síndrome, además de los defectos vertebrales y de arcos costales, comprende atresia anal y anormalidades genitourinarias, tales como criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis, agenesia renal, cloaca y fístulas urinarias, entre otras. En este trabajo reportamos una paciente femenina de 6 años de edad, sin historia de consanguinidad y con cariotipo normal, que presenta alteraciones congénitas, costovertebrales, anales y urogenitales compatibles con el SCMN. En su evolución se agregaron retraso psicomotor grave, epilepsia y litiasis renal recidivante, hallazgos no reportados en los casos previos, posiblemente por el fallecimiento temprano. Se han propuesto como mecanismos causales la herencia autosómica recesiva, mutaciones de novo, y al menos dos casos han presentado rearreglos cromosómicos. Este reporte ilustra la posibilidad de supervivencia hasta la etapa escolar a partir de un abordaje multidisciplinario temprano, aunque el síndrome puede condicionar retraso psicomotor importante. La etiología permanece desconocida y no se descarta que sea heterogénea, por lo que los casos son candidatos a hibridación genómica comparativa en microarreglos o a secuenciación exómica Casamassima Morton Nance Syndrome (CMNS) is an extraordinary entity, of unknown aetiology and poor prognosis, which belongs to the heterogeneous group of spondylocostal dysostosis. The syndrome is characterized by costal and vertebral anomalies, anal atresia and genitourinary defects, such as cryptorchidism, hydrocele, hydronephrosis, renal agenesis, cloaca and urinary fistula, among others. In this work we report a 6 year-old girl, no history of consanguinity and with normal karyotype, presenting costovertebral, anal and urogenital congenital defects, consisten! with CMNS. In the evolution of the disease, the patient presented severe psychomotor delay, epilepsy and relapsing renal lithiasis. These findings have not been mentioned in the previous reports, probably due to short survival. The causal mechanisms proposed are autosomal recessive inheritance, de novo mutations and chromosomal rearrangements, present in at least two cases. This report illustrates the possibility of achieving a longer survival, up to scholar age, by an early multidisciplinary approach, although the syndrome may cause severe psychomotor delay. The aetiology remains unknown, perhaps being heterogeneous, which makes these patients suitable for comparative genomic hybridization to microarrays or exorne sequencing
Colaborador(es) u otros Autores:	Villarroel Cortés Camilo
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/782
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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