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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/703| Título : | Enfermedad de Niemann-Pick |
| Creador: | Andrade Almada, Paulina |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedades de Niemann-Pick Niemann-Pick Niemann-Pick |
| Descripción : | La enfermedad de Niemann-Pick (ENP) es una enfermedad de depósito lisosomal en la que se produce una acumulación de esfingomielina y otros lfpidos de las células del sistema monocito-macrófago y cerebro. Esto debido a la deficiencia de una enzima lisosomal llamada esfingomielinasa, la cual es codificada por un gen localizado en el cromosoma 11 p15.1-p 15.4. Esta enzima se encuentra deficiente en los tipos A y 8 de la enfermedad. (1) En La ENP tipo e existe un defecto en el transporte intracelular de colesterol y otros glicoesfingolípidos debido a la mutación de los genes NCP1 y NPC2. Actualmente sólo se brinda tratamiento paliativo para los pacientes con ENP A y B. En 2009 fue aprobada la terapia de reducción de sustrato para los pacientes con ENP tipo C. (2) 2 |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Zarco Roman Jorge |
| Fecha de publicación : | 2013 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/703 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
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| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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