1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Anomalias cardiopulmonares en el síndrome de Klippel Feil Cardiopulmonary anomalies in Klippel Feil syndrome
Creador:	González Rosas, Alma Lilia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sindrome de Klippel-Feil Distrofia Brevicollis Congénita Klippel-Feil Syndrome Distrofia Brevicollis Congénita síndrome de Klippel Feil Klippel Feil syndrome
Descripción :	Definición. En 1912 Klippel y Feil descubrieron el caso de un paciente con malformaciones que constituían una tríada: cuello corto, implantación baja de cabello posterior y restricción del movimiento de cuello, debido a la fusión de dos o más vértebras cervicales (1 ,2). Frecuencia. Hasta 1968 se habían publicado 505 casos de S. K-F en la literatura médica mundial, de los cuales 21 pacientes(4.2%) presentaron cardiopatía, sin embargo en algunos pacientes no se buscó en forma intencional la asociación. Los informes posteriores han descrito esta asociación en porcentajes variables desde el 4 hasta el 14% incluyendo adultos. El género femenino es 1.5 veces más frecuente. (3,5). Etiología. La etiopatogenia del padecimiento se debe a alteración genética. Se define una herencia heterogénea con deleciones descritas: 5q 11 .2 y 8q 22.2. La hipótesis de la secuencia, considera un disturbio inicial del tubo neural primitivo, justificando la frecuente asociación de síntomas neurológicos (5). También se ha descrito una teoría vascular. Es un padecimiento de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresividad variable, algunos casos son dominantes ligados al X. El estudio de algunas familias sugiere una transmisión autosómica recesiva y un gran número de casos son esporádicos (6). La afección se debe a una alteración en la migración del tejido mesodérmico, en el momento de la formación de los discos cervicales y del desarrollo de otros órganos y sistemas en el mismo tiempo embriogénico, alrededor de la cuarta semana de gestación ( 4, 7).
Colaborador(es) u otros Autores:	De Rubens Figueroa Jesus
Fecha de publicación :	2001
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/697
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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