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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/687| Título : | Características clínicas y moleculares de pacientes mexicanos con enfermedad granulomatosa crónica diagnosticados durante los últimos 10 años Clinical and molecular characteristics of Mexican patients with chronic granulomatous disease diagnosed during the last 10 years |
| Creador: | González Ortíz, Andrés |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | NADPH oxidasa NADPH Oxidase Características clínicas y moleculares Pacientes mexicanos Enfermedad granulomatosa crónica Clinical and molecular characteristics Mexican patients Chronic granulomatous disease |
| Descripción : | La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria, causada por la dificultad de los neutrófilos para destruir eficazmente a los microorganismos fagocitados, debido a defectos en la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa}, el complejo enzimático que realiza el "estallido respiratorio" en las células fagocíticas y produce los radicales libres de oxígeno para la eliminación de agentes patógenos.[1] Se trata de una entidad nosológica genéticamente heterogénea, caracterizada por infecciones severas y recurrentes causadas por bacterias y hongos, además de una falta de regulación en la respuesta inflamatoria.[2] Fue descrita en 1954 por Janeway, sin embargo fue hasta 1959 cuando fue específicamente caracterizada y denominada como enfermedad granulomatosa fatal de la infancia. Inicialmente se pensó que tenía un patrón de transmisión hereditaria recesiva ligada al X (RLX}, y por tanto los varones eran los únicos afectados pero la detección de niñas afectadas condujo en 1 g68 a la descripción de la forma autosómica recesiva |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Blancas Galicia Lizbeth |
| Fecha de publicación : | 2015 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/687 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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