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Título :	Caracterización de mutaciones y polimorfismos en el Gen Creld1 en una muestra de pacientes mexicanos con Síndrome de Down y defectos de septación cardiaca: estudio preliminar en 5 pacientes Characterization of mutations and polymorphisms in the Creld1 gene in a sample of Mexican patients with Down Syndrome and cardiac septal defects: a preliminary study in 5 patients
Creador:	Alvárez Gómez, Rosa Maria
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Síndrome de down - Genética Down Syndrome Gen Creld1 Pacientes mexicanos Síndrome de Down Septación cardiaca Mongolismo Gen Creld1 Mexican patients Down Syndrome Cardiac septation Mongolism
Descripción :	El síndrome de Down (SD) es la anormalidad cromosómica más frecuente del ser humano, con una incidencia de 1 en 750 recién nacidos vi o . Se le considera la principal causa genética de cardiopatía congénita (CHD). El 40 a 60% de los pacientes con SO presentan algún tipo de CHO. En población caucásica con SO, la CHO predominante on lo defectos tipo canal atrioventricular (CA V). En tanto, en población latinoamericana predomina la persi tencia del conducto arterioso (PCA) y los defectos de septación. Dentro de los genes relacionados al CA V se encuentra CRELDI, que codifica para una proteína de adhesión celular vinculada a la formación de las almohadillas cardiacas. El objetivo de este trabajo fue realizar el análisis molecular de CRELDI en cinco pacientes mexicanos con índrome de Down por Trisomía 21 regular y cardiopatía congénita del tipo CAY. Material y Métodos: Se obtuvo D A de sangre periférica de lo cinco pacientes, para realizar amplificación por PCR de cada uno de los 11 exones de CRELDI, con posterior ecuenciación directa automatizada de los mismos. Resultados: En los cinco pacientes analizados, e identificó un polimorfismo de un solo nucleótido (rs3774207) en el exón 1 1 previamente descrito, n se identificaron mutaciones patológicas. Conclusiones: La incidencia en la literatura de mutaciones en CRELDI en pacientes con SD y CAVes del 4.8% (3/63), en el presente estudio del gen CRELDJ, vinculado al defecto de CAV, en 5 pacientes mexicanos con índrome de Oown. no e idenció la presencia de mutaciones; lo cual puede deberse al tamaño de mue tra analizado. por lo que e necesario incrementar el - 1 número de pacientes para determinar el papel de este gen como factor de susceptibilidad al desarrollo de cardiopatía en pacientes con índrome de Oown de origen mexicano. El estudio de los genes que contribuyen a la morfogénesis cardíaca y su relación con las cardiopatías congénitas, permitirá ofrecer un abordaje integral y multidisciplinario a los pacientes afectados resaltando los pacientes con Síndrome de Oown. a que las cardiopatías congénitas const ituyen su principal causa de muerte en la infancia
Colaborador(es) u otros Autores:	Gónzalez del Ángel Ariadna
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/658
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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