1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Terapia de reemplazo enzimatico en una paciente con enfermedad de Gaucher tipo III
Creador:	Gomez González, María Fernanda
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedad de Gaucher enfermedad de Gaucher terapia de reemplazo enzimático enzima lisosomal glucocerebrosidasa lesión neurológica Gaucher disease enzyme replacement therapy lysosomal enzyme glucocerebrosidase neurologic injury
Descripción :	La enfermedad de Gaucher (EG) es una esfingolipidosis heterogénea debida a mutaciones en el gen que codifica a la enzima lisosomal glucocerebrosidasa responsable de la hidrólisis de glucosilceramida con deposito de esta en las células fagocíticas mononucleares. Hay 3 tipos de la enfermedad: 1 Forma del Adulto o no neuronopatica, 11 Forma Infantil o neuronopatica aguda, 111 Forma Juvenil o neuronopatica subaguda (Subtipos a, b, e) Desde 1991 con el uso de Terapia de Reemplazo Enzimático ha reducido la morbimortalidad. El tipo 1 responde bien, no así elll. En el tipo lllla respuesta es incompleta sin evidencia de que mejore la lesión neurológica aunque se puede utilizar para atenuar la lesión visceral y ósea. Se presenta el caso de una paciente que cursa con EG tipo 111 tratada con reemplazo enzimático, que ha tenido una respuesta moderadamente satisfactoria sobre todo en el área neurológica. Palabras clave: enfermedad de Gaucher, terapia de reemplazo enzimático, enzima lisosomal, glucocerebrosidasa, lesión neurológica Gaucher di sea se (EG) is a heterogeneous sphingolipidoses due to mutations in the gene that encodes the lysosomal enzyme glucocerebrosidase responsive for hydrolysis of glucosylceramide deposit with this in mononuclear phagocytes. There are 3 types of disease: 1 form of adult or not neuronopathic, 11 acute neuronopathic or infantile form, 111 neuronophatic subacute or juvenile form (Subtypes a, b, e) Since 1991 enzyme replacement therapy has decreased mobility and mortality. Presentation type 1 respond well not the answer type 11 response to type 111 is incomplete without evidence there is even better neurological injury may be used to attenuate the visceral injury and bone. We report the case of patient who presents with EG type 111 and treated with enzyme replacement moderately satisfactory answer to the present time especially in neurologic area
Colaborador(es) u otros Autores:	Carbajal Rodriguez Luis
Fecha de publicación :	2012
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/648
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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