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Título :	Diagnóstico molecular de Síndrome de Muenke y su descripción clínica en pacientes con craneosinostosis coronal. Reporte preliminar. Molecular diagnosis of Muenke's syndrome and its clinical description in patients with coronal craniosynostosis. Preliminary report.
Creador:	Gómez González, Claudia Sofia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Craneosinostosis - Genética Craneosinostosis - Diagnóstico Craniosynostoses - Genetics Craniosynostoses - Diagnosis Sindrome de Muenke Acrocefalia Oxicefalia Muenke's Syndrome Acrocephaly Oxycephaly
Descripción :	La craneosinostosis coronal se debe al cierre prematuro de la sutura coronal, clínicamente los casos esporádicos son indistinguibles de los casos familiares. por lo que el asesoramiento genético generalmente se otorga con base en un riesgo empírico. Se ha descrito la mutación Pro250Arg en el gen FGFR3 en algunos pacientes con craneosinostosis coronal a lo cual se le conoce como síndrome de Muenke, en el estudio familiar se han identificado individuos portadores de la mutación con expresividad variable o incluso no penetrancia. En estos casos el asesoramiento genético se modifica de manera importante. ya que los individuos con la mutación Pro250Arg tienen un riesgo del 50% de transmitirlo a su descendencia. El presente estudio tuvo como objetivos conocer si la mutación Pro250Arg en el gen FGFR3 se presenta en algunos ind ividuos con craneosinostosis coronal no sindromática que acuden al In stituto Nacional de Pediatría , así como describir las manifestaciones clínicas en los pacientes en quienes se confirmó el síndrome de Muenke e identificar los casos de no penetrancia o expresividad variable en los familiares de primer grado para brindar un asesoramiento genético certero. El estudio se realizó en el laboratorio de Biolog ía Molecular del Instituto Nacional de Pediatría con un diseño clínico. observacional, descriptivo. prospectivo y transversal. Se incluyeron pacientes con craneosinostosis coronal uni o bilateral y sus familiares de primer grado.
Colaborador(es) u otros Autores:	Dónzalez Del Ángel Ariadna
Fecha de publicación :	2008
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/645
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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