1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis

Título :	Acondroplasia : revision de 30 años en el Instituto Nacional de pediatría Achondroplasia: 30-year review at the National Institute of Pediatrics
Creador:	Godoy Escobar, Isael
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Acondroplasia - Niño Achondroplasia - Child Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
Descripción :	De la existencia de este defecto congénito, existen datos en la literatura como en la pintura y otras artes plásticas. Un esqueleto encontrado en Inglaterra por Brinton, con características de acondroplasia, data de la época Neolítica (más de 7.000 años), y otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antiguedad. El término Acondroplasia, lo propuso Parro! en 1878, palabra que proviene del griego (chondros= cartílago y plasis= formación) , por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Se han utilizado numerosos sinónimos como condrodistrofia, condrodisplasia fetal o Síndrome de Parrot. Existen más de cien tipos de displasias esqueléticas bien conocidas, las condrodisplasias constituyen lm grupo amplio de enfermedades caracterizadas por anomalías en el crecimiento y remodelación de los huesos (1 ). El diagnóstico de las diversas formas esta basado en el fenotipo, hallazgos radiológicos, cambios histológicos y evolución clínica y actualmente el diagnóstico prenatal con DNA extraído de células fetales obtenidas de las vellosidades coriónicas, cerca de las 1 O a 12 semanas de gestación, o por amniocéntesís entre las 16-1 8 semanas(2). Esto requiere del uso de procedimientos invasivos, pero se ha desarrollado una prueba en que usando PCR y un análisis de polimorfismo son capaces de detectar la mutación en el plasma de mujeres embarazadas con sospecha de un producto con acondroplasia, permitiendo así un método no invasivo. Dicho recurso actualmente se encuentra en investigación (3). La incidencia la convierte en la más frecuente de las enfermedades óseas constitucionales, afectando de 1 de cada 15 000 a 40,000 recién nacidos vivos(5). Tiene un patrón de herencia autosómíco dominante, aunque se ha observado que las mutaciones de novo, son las responsables de la mayoría de los casos hasta en un 70-80%, encontrándose como factor relacionado la edad paterna avanzada (6). La acondroplasia constituye la principal causa de talla baja desproporcionada en los humanos, se define cl ínicamente por talla baja desproporcionada mícromegálico de cabeza grande, manos en tridente y dismorfia facial típica (7).
Colaborador(es) u otros Autores:	Iracheta Gerez Maria de la Luz
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/633
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.