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Título :	Análisis molecular del Gen TTF-2 en pacientes con hipotiroidismo congénito por disgenesia Molecular analysis of the TTF-2 gene in patients with congenital hypothyroidism due to dysgenesis
Creador:	Godinez Chaparro, Juan Alberto
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Hipotiroidismo congénito - Fenomenos genéticos - Gen TTF-2 Congenital Hypothyroidism Gen TTF-2 Hipotiroidismo congénito Disgenesia Cretinismo Gen TTF-2 Congenital hypothyroidism Dysgenesis Cretinism
Descripción :	Introducción: El hipotiroidismo congénito (HC) es un defecto al nacimiento que requiere ser detectado y tratado en los primeros días de vida, para evitar discapacidad y muerte. México cuenta con una elevada prevalencia al nacimiento de HC; existen datos que señalan que en nuestro país se presenta hasta en 1 de cada 1000 recién nacidos, a diferencia del resto del mundo que registra 1 caso por cada 2000 o 3000 recién nacidos. Justificación: La explicación de la mayor ocurrencia de este defecto entre nuestra población no se conoce, sin embargo, se ha propuesto la participación de factores ambientales y la intervención de factores genéticos relacionados al HC. El factor de trascripción TTF-2 participa en el desarrollo de la tiroides, siendo su mecanismo de acción muy complejo. Se han descrito 5 mutaciones que inactivan la acción del Factor Transcripcional (FT) TTF-2, además, algunos estudios realizados en el tracto de polialaninas del gen TTF-2 observaron que la variabilidad en el tamaño de este tracto podría modular de manera diferencial el desarrollo de la tiroides. Los datos anteriores indican que TTF-2 podría ser un gen candidato cuyas mutaciones y polimorfismos sean responsables de algunos casos de HC en pacientes mexicanos; el análisis de este gen podría ayudar a conocer mejor el origen de la enfermedad y su posible impacto en el fenotipo. Objetivos: Identificar mutaciones y polimorfismos en el gen TTF-2 en pacientes mexicanos con diagnóstico confirmado de HC secundario a disgenesia tiroidea así como describir el fenotipo clínico y bioquímico de los pacientes identificados con mutaciones caracterizadas. Material y método: El estudio se realizó en el Laboratorio de Biología Molecular del INP con un diseño clínico, transversal y descriptivo. Se incluyeron 35 pacientes mexicanos con diagnóstico confirmado de HC por disgenesia, se obtuvieron muestras de sangre periférica de los pacientes para la extracción y análisis del DNA. La búsqueda de mutaciones en el gen TTF-2 se realizó mediante amplificación en cadena de la polimerasa, análisis mediante SSCP y secuenciación automática. Se hizo la revisión de expedientes clínicos para registrar las variables clínicas o malformaciones presentes en los pacientes. Resultados: De los 35 pacientes incluidos en el estudio, 27 casos (77.1 %) son mujeres y 8 hombres (22.9%). La etiología del HC fue nódulo sublingual único en 21 pacientes (60%) y agenesia tiroidea en 14 pacientes (40%). En ningún paciente fue identificada una mutación patológica pero si se identificaron 5 polimorfismos tipo SNP en 1 O pacientes, 3 previamente reportados en la literatura: rs3021523 (en 1 paciente en estado heterocigoto y 2 pacientes en estado homocigoto), rs3021524 (en un paciente en estado homocigoto), y rs302156 (en 8 pacientes en estado heterocigoto); se identificaron 2 polimorfismos no reportados en literatura: c.608C>G en un paciente en estado homocigoto y c.990C> Ten un caso en estado heterocigoto. Conclusiones: A pesar de que el tamaño de muestra analizado es pequeño, no se identificaron mutaciones patológicas por lo que se requieren mayores estudios para determinar la participación del gen TTF-2 como causal o predisponente al desarrollo de Hipotiroidismo Congénito en nuestra población, así como analizar otros genes candidatos que participan en el desarrollo de la glándula tiroide
Colaborador(es) u otros Autores:	Gonzalez del Angel Ariadna Estela
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/632
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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