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Título :	Enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Estudio de tres casos y revision de la literatura Niemann-Pick disease type B. Study of three cases and review of the literature
Creador:	García Pérez, Alva Nydia
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Metabolismo de los lipidos Niemann-Pick hepatoesplenomegalia. Niemann-Pick Hepatosplenomegaly.
Descripción :	Objetivo.- Describir el curso de la enfermedad de Niemann Pick tipo 8 (ENP-8) Conclusiones.- Este estudio muestra el carácter multisistémico y la variabilidad clínica propias de la ENP-B, la cual se caracteriza principalmente por hepatoesplenomegalia con posibilidad de presentar disfunción hepática. Cursan con hiperesplenismo progresivo; presentan un perfil lipídico aterogénico; se observa un deterioro gradual de la función pulmonar, entre otras manifestaciones sistémicas. Para la confirmación diagnóstica se requiere la determinación de esfingomielinasa ácida. A la fecha, no existen biomarcadores de utilidad para valorar la actividad de la enfermedad. Se encuentra en investigación el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. siguiendo la evolución de 3 pacientes en edad pediátrica. Métodos.- Tres pacientes con ENP-8 fueron evaluados periódicamente mediante examen físico. Se realizaron análisis de laboratorio: índices hematológicos, perfil de lípidos, pruebas de función hepática. Estudios radiológicos: radiografía de tórax, ultrasonido (USG) de abdomen, tomografía (TAC) de cráneo, ecocardiograma. Se revisaron estudios histológicos: biopsia hepática y aspirado de médula ósea. Se obtuvo información sobre enfermedades intercurrentes. Resultados.- Se evaluaron 3 pacientes con ENP-8: dos del sexo masculino y una femenino; de familias sin relación alguna, con edades entre 2-11 años, e inicio de sintomatología =3 años (2- 5 años), cuyo diagnóstico se hizo = 5 años 3 meses (2 - 11 años). Mismo que se realizó a través del cuadro clínico sugestivo, detección de células espumosas en el aspirado de médula ósea 3/3, biopsia hepática en 2/3, determinación de la enzima esfingomielinasa en 3/3. Las manifestaciones clínicas fueron las siguientes: hepatoesplenomegalia 3/3, afección neurológica 2/3, afección ósea 1/3, afección pulmonar 2/3, afección hepática 3/3, afección hematológica 3/3, alteración en el perfil de lípidos 3/3, afección cardiaca 1/3, manifestaciones oculares 1/3, retraso en el crecimiento 3/3. En ninguna familia se detectó consanguinidad ni endogamia.
Colaborador(es) u otros Autores:	Zarco Roman Jorge
Fecha de publicación :	2013
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/617
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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