1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Deteccion de hipoglicosilación proteica en subpoblaciones pediátricas con retraso severo del neurodesarrollo sin trastornos congénitos de la glicosilación. Reporte de resultados de evaluacion inicial Detection of protein hypoglycosylation in pediatric subpopulations with severe neurodevelopmental delay without congenital glycosylation disorders. Initial evaluation results report
Creador:	Salazar Herrera, Maria Cristina
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Glicosilación Trastornos Congénitos de Glicosilación Glycosylation Congenital Disorders of Glycosylation Síndrome de Glicoproteína con Deficiencia de Carbohidrato Síndrome de Glicoproteína de Carbohidrato Deficiente Carbohydrate Deficiency Glycoprotein Syndrome Deficient Carbohydrate Glycoprotein Syndrome
Descripción :	El retraso psicomotor severo y el retraso mental son un problemas de salud pública ya que afectan el 1-2% de la población general. Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades metabólicas resultantes de un defecto en la síntesis de N- y/o O_glicanos que pueden producir dismorfias, falla de medro, retraso mental asociados o no a anomalías estructurales del cerebro. El diagnóstico de los trastornos de glicosilación se realiza mediante estudios bioquímicos y de biología molecular que determinan el perfil de glicosilación de las glicoproteínas séricas.
Colaborador(es) u otros Autores:	Ruiz Garcia Matilde
Fecha de publicación :	2010
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/59
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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