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Título :	Tumor germinal mixto de ovario en una adolescente con ataxia telangiectasia. Informe de un caso y revisión de la literatura Mixed germ cell ovarían cancer in an adolescent with ataxiatelangiectasia: case report and literatura review.
Creador:	Gálvez Cuitiva, Eduardo Augusto
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Ataxia telangiectasia - Complicaciones Tumor germinal de ovario disgerminoma coriocarcinoma, adolescente ataxia telangiectasia. ovarian cancer dysgerminoma choriocarcinoma adolescent ataxia telangiectasia.
Descripción :	ANTECEDENTES La ataxia-telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria, con patrón de herencia autosómico recesivo 1 - 2 . Se caracteriza por deterioro neurológico, telangiectasias e inmunodeficiencia. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutated), localizado en el cromosoma 11 q22.3-23.1 \ que está implicado en la síntesis de una proteína con actividad fosfoinositol - 3 cinasa que participa en la regulación del ciclo celular y la reparación del ácido desoxirribunocleico (ADN). Esto último explica en parte la susceptibilidad al desarrollo de neoplasias. La asociación de la AT con algunos tipos de cáncer, ha sido establecida previamente, asociándose principalmente a leucemias y linfomas. En la literatura se han reportado únicamente 7 niñas con AT asociada a tumores sólidos germinales con componente de disgerminoma. INFORME DE CASO. Presentamos el caso de un paciente femenino de 12 años de edad, con diagnóstico de AT desde los 3 años. Acudió al servicio de urgencias con cuadro de abdomen agudo, e ingresó a quirófano, donde se identificó masa abdominopélvica. Se realizó exéresis del tumor y el reporte histopatológico fue reportado como tumor germinal mixto con componente de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario. Se inició primer ciclo de quimioterapia con bleomicina (1 O Ul/m2 por una dosis), ciclofosfamida (1gr/m2/día por cinco días) y cisplatino (20mg/m2/dosis por cinco dosis). La paciente presentó toxicidad hematológica grado IV según clasificación del NCI (National Cancer lnstitute), y choque séptico que puso en peligro su vida. Por lo que se decidió suspender tratamiento y dejar en vigilancia. Actualmente, a 17 meses de seguimiento la paciente está viva y sin evidencia de actividad tumoral. CONCLUSIÓN. Existe una asociación entre AT, leucemia y linfomas. Reportamos un caso de una paciente con AT y tumor germinal mixto de ovario con componente de disgerminoma y coriocarcinoma . Proponemos establecer un abordaje especial para estos pacientes inmunocomprometidos con alto riesgo de cáncer y baja tolerancia a esquemas de quimioterapia estándar BACKGROUND. Ataxia-telangiectasia (AT) is an autosomal recessive hereditary disease. lt is characterized by neurological deterioration, telangiectasias and immunodeficiency. The cause is a punctual mutation in ATM gene localized in chromosome 11 q22.3-23.1, which translates into a phosphoinositol 3-kinase protein. This protein regulates the cell cycle and the repair of the DNA. This defect explains partially the increased risk cancer. The association of the AT with cancer has been already established, with leukemias and lymphomas, being the most frequent. In the literature, seven girls have been reported with the association of AT and germ cell ovarían cancer. CASE REPORT. We present the case of a 12-year-old girl, who was diagnosed with AT since 3 years of age. She presented to the emergency department with acute abdomen and was evaluated by surgical oncology. In the operating room an abdominal mass was found and resected. Histopathology reported an ovaric mixed germ cell tumor with coriocarcinoma and dysgerminoma components. She received treatment with bleomicin (10 Ul/m2 for one dose), cyclophosphamide (1gr/m2/day for one day) and cisplatin (20mg/m2/day for five days). During chemotherapy she presented National Cancer lnstitute grade IV hematological toxicity and life threatening septic shock. Because of such adverse events and the diagnosis of AT we decided to stop chemotherapy. At present, 17 months later, the patient is alive and without evidence of tumor activity. CONCLUSION. AT is associated with leukemias and lymphomas. We report a case of an AT patient with ovarían tumor with coriocarcinoma and dysgerminoma components. A special approach is proposed for these inmunocompromised patients who are living more and are at high risk of cancer but may not tolerate standard treatments.
Colaborador(es) u otros Autores:	Zapata Tarres Marta
Fecha de publicación :	2014
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/585
Aparece en las colecciones:	Tesis

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