1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Síndrome de Hermansky-Pudlak. expresión clínica variable en dos casos clínicos
Creador:	Salazar Bailón, José Luis
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Albinismo Hermansky-Puddlack albinismo hemorragia insuficienca renal fibrosis pulmonar. Hermansky-Puddlack albinism hemorrhage pulmonary fibrosis renal fa ilure.
Descripción :	El síndrome de Hermansky-Pudlack es un padecimiento genético caracterizado por albinismo y hemorragias en grado variable por alteración en la estructura de las plaquetas y puede acompañarse de alteraciones pulmonares, intestinales o renales. Se reporta en la literatura la identificación de varias alteraciones genéticas en éste síndrome. Casos clínicos: Se presentan dos casos; el primero el de un adolescente masculino con albinismo mucocutáneo y afección a nivel renal. Los episodios de sangrado iniciaron después de ser sometido a venopunciones y estudios invasivos desarrollando incluso un hematoma perirrenal. Posterior a sepsis de foco abdominal desarrollo hemoperitoneo y hemorragia pulmonar la cual precipitó la muerte del paciente; el diagnóstico fue post mortem. En el segundo caso, una paciente femenina quien desde el periodo de lactancia se identificó el síndrome por el albinismo mucocutáneo y episodios de sangrado, con fibrosis pulmonar progresiva, lo cual ha limitado su capacidad vital hasta el día de hoy. Conclusiones: El diagnostico temprano del síndrome, así como el abordaje correcto y temprano puede evitar el desarrollo de complicaciones o limitar su evolución. Aún es materia de debate si las alteraciones genéticas descritas se asocian a la expresión de alguna manifestación clínica en particular. Hermansky-Pudlack's syndrome is a genetic disorder characterized by albinism and bleeding of varying degrees by alteration in the structure of the platelets and that may be accompanied by pulmonary, intestinal or kidney involvement. The identification of several genetic alterations in this syndrome has been reported. Cases: We present two cases, the first of a male adolescent with mucocutaneous albinism and renal involvement. Bleeding episodes started after being subject to invasive studies and venipunctures, developing a perinephytic hematoma. After severe sepsis he developed hemopertitoneum and pulmonary hemorrhage, which precipitated the death of the patient. The diagnosis was made post mortem. In the second case, a female patient, the syndrome was diagnosed in infancy because of the albinism and bleeding episodes, with progressive pulmonary fibrosis which has limited her vital lung capacity to date. Conclusions: The early diagnosis of the syndrome as wall as the right approach may prevent the development of complications or limit the evolution. ls still under debate whether the genetic alterations described are associated with the expression of any particular clinical manifestation.
Colaborador(es) u otros Autores:	Paredes Aguilera Rogelio Alejandro
Fecha de publicación :	2013
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/58
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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