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Título :	Perfil clinico en pacientes pediátricos con ataxia telangiectasia, anemia de fanconi y xeroderma pigmentosa Clinical profile in pediatric patients with ataxia telangiectasia, fanconi anemia and xeroderma pigmentosa
Creador:	Flores Peña, Laura Gabriela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Ataxia telangiectasia - Niño Ataxia Telangiectasia - Child Síndrome de Louis-Bar Louis-Bar syndrome
Descripción :	Los síndromes de inestabilidad cromosómica (SIC) se caracterizan por incapacidad para reparar el daño en el ADN (ácido desoxirribonucléico) por lo que presentan rupturas cromosómicas espontáneas y/o inducidas. En su mayoría se heredan en forma autosómico recesiva y presentan marcada predisposición a desarrollar neoplasias. Estos padecimientos son raros, con una frecuencia global de 1 en 100,000. Entre los SIC más comunes se encuentran la anemia de Fanconi (AF), ataxia telangiectasia (AT) y xeroderma pigmentoso (XP) cada uno de ellos con características clínicas y citogenéticas particulares: 1. Anemia de Fanconi: Se caracteriza por pancitopenia, hiperpigmentación generalizada, talla baja y malformaciones congénitas principalmente esqueléticas, renales, cardiacas y auditivas. Existe un alto riesgo para desarrollar leucemia, cáncer gástrico y hepático. La principal causa de muerte la constituyen las complicaciones secundarias a la aplasia medular como son hemorrag ias e infecciones. 2. Ataxia telangiectasia: Sus manifestaciones son primordialmente neurológicas e incluyen ataxia, disartria y en ocasiones retraso mental. Son frecuentes las infecciones recurrentes secundarias a inmunodeficiencias celular y humoral; telangiectasias en piel y conjuntivas; y la tendencia a desarrollar linfomas y leucemias. 3. Xeroderma pigmentoso: Inicia con gran sensibilidad al sol, que ocasiona eritema, efélides, atrofia, resequedad, escamas y telangiectasias en piel. Las lesiones degeneran y forman carcinomas. Aunque también pueden desarrollar leucemias, cáncer gástrico y pulmonar; siendo estas las principales causas de muerte. Algunos presentan deterioro mental progresivo e infecciones de repetición.
Colaborador(es) u otros Autores:	Castillo Ruiz Victoria del
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/557
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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