1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Diagnóstico de pacientes con distrofia muscular de Duchenne y cardiopatia Diagnosis of patients with Duchenne muscular dystrophy and cardiopathy
Creador:	Sabas Rosales, Mariana Elizabeth
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Distrofia muscular de Duchenne - Diagnóstico Muscular Dystrophy, Duchenne - Diagnóstico Distrofia muscular de Duchenne Miocardiopatía Afecciones cardiacas Duchenne muscular dystrophy Myocardiopathy Cardiac disorders
Descripción :	La distrofia muscular de Duchenne fue descrita en 1861; su incidencia es de 1 varón por cada 3500 recién nacidos vivos, prevalencia en promedio de 63 por millón. Tiene un patrón de herencia recesivo ligado al X en un 70% de los casos, el 30% restante es secundario a mutaciones de novo, que condicionan en la mayoría de las ocasiones deleciones en Xp21 , locus del gen donde esta codificada la distrofina, una proteína estructural de la membrana celular de fibras musculares esqueléticas, cardiacas, y de algunas neuronas. Tiene una evolución clínica irreversible manifestada por perdida de fuerza muscular; tan discapacitante que confina a los pacientes a silla de ruedas a una edad máxima de 13 años y ocasiona la muerte alrededor de la segunda década de la vida, secundaria a insuficiencia respiratoria, cardiaca o ambas; la última es causante de un 30% de las defunciones. Actualmente el tratamiento de estos pacientes es solo paliativo y de sostén. JUSTIFICACION: La distrofia muscular de Duchenne es una miopatía secundaria al déficit de la distrofina que afecta la membrana celular de un importante número de células del organismo, clínicamente su curso en el sistema muscular hacia la perdida de la fuerza muscular progresiva, limitando a los pacientes a una actividad fisica prácticamente nula; siendo este el mecanismo por el cual una insuficiencia cardiaca grave puede ser asintomática. La afección cardiaca en ellos no es una enfermedad que se une a otra sino que es parte de la fisiopatología; sin embargo la manifestación de la enfermedad o de afección cardiaca tiene espectro amplio y podemos detectarla por electrocardiografia, radiología, ecografia como métodos de abordaje inicial, que permiten dar seguimiento e iniciar el tratamiento paliativo en lo posible mas tempranamente, en pro de esto los investigadores han enfocado sus esfuerzos a conocer mecanismos predictivos que permitan actuar con más oportunidad y mejorar sino el pronóstico si la calidad de vida ya de por si rninima en estos niños, es así como en busca de estos factores predictivos describen a las arritmias graves como un factor orientador hacia el grado de lesión miocárdica, los niveles de neurohormonas (péptido atrial natriurético, péptido cerebral natriurético, y epinefiina) junto con el ecocardiograma como los puntos clave en el seguimiento y manejo de estos pacientes. No existe en nuestra población un reporte de las alteraciones electrocardiográficas ni ecocardiográficas. En el INP existen reportes ecocardiográ.ficos de estos pacientes desde el inicio de la utilización de esta herramienta diagnóstica hace 1 Oaños, el reporte preliminar es de 200 pacientes valorados por distrofia muscular de Duchenne, señalando que la cohorte de pacientes, revelará conocimientos solidos de los pacientes. Por lo que los conocimientos revelados de poblaciones distintas a la nuestra con esta enfermedad, serán guía para conducir un estudio local.
Colaborador(es) u otros Autores:	Garrido García Luis Martín
Fecha de publicación :	2003
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/54
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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