1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Malformaciones cardiovasculares en niñas con sidrome de Turner: revisión de la literatura Cardiovascular malformations in children with Turner's syndrome: literature review
Creador:	Del Angel Medina, Brenda Teresa
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Sindrome de Turner - Malformaciones Turner's Syndrome - Malformations Síndrome de Bonnevie-Ullrich Disgenesia Gonadal 45 X Disgenesia Gonadal XO Bonnevie-Ullrich syndrome Gonadal Disgenesis 45 X Gonadal dysgenesis XO
Descripción :	Antecedentes y Marco Teórico: El ST (ver glosario, anexo 3, pag 48) es una enfermedad cromosómica, causada por la ausencia parcial o completa de un cromosoma sexual X, puede ser mosaico o anomalías estructurales del X. Este síndrome se presenta con una frecuencia de 1 en 2,500 a 3,000 nacidas vivas. Se caracteriza por talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, implantación baja del cabello, inserción baja de pabellones auriculares, pérdida de la audición, hipertelorismo, malformaciones esqueléticas, gastrointestinales, resistencia a la insulina, trastornos del desarrollo, ajustes psicosociales, con parámetros de coeficiente intelectual normal y alta prevalencia de cardiopatías. Las MCV se presentan con una frecuencia entre un 15 y 50%.(1-6) Justificación: El ST es el segundo síndrome genético de presentación más frecuente durante la infanda. La cardiopatía es la principal malformación en este síndrome que produce morbimortalidad, por lo que es importante el diagnóstico temprano para iniciar un tratamiento oportuno y dar un seguimiento para evitar complicaciones. Objetivo. Conocer los tipos de cardiopatías en las niñas con síndrome de Turner relacionado a los cariotipos, así como la frecuencia y los métodos diagnósticos reportados en la literatura científica. Diseño metodológico. Revisión de la literatura. Se recabará información de las bibliotecas virtuales en salud: Pubmed, Lilacs, Artemisa, SOELO, EMBASE. Se identificaron todos los estudios del tema, se incluyeron aquellos que cumplieron los criterios de inclusión para revisar el texto completo. Por dos de los revisores para la valoración de la calidad metodológica de los estudios ocupando la escala de niveles de evidencia científica y grado de recomendación clínica se utilizaran las tablas del grupo de Medicina Basada en la Evidencia de la Universidad de Oxford. Background and Theoretical Framework: ST (see glossary, appendix 3, page 48) is a disease Chromosome, caused by the partial or complete absence of a sex chromosome X, can be Mosaic or structural anomalies of the X. This syndrome presents with a frequency of 1 in 2,500 to 3,000 live births. It is characterized by low stature, gonadal dysgenesis, winged neck, Low implantation of the hair, low insertion of pavilions atheads, loss of hearing, Hypertelorism, skeletal malformations, gastrointestinal, insulin resistance, Developmental disorders, psychosocial adjustments, with normal IQ parameters And high prevalence of heart disease. MCV occurs with a frequency between 15 and 50%. (1-6) Rationale: ST is the second most common genetic syndrome of presentation during Infantile Heart disease is the main malformation in this syndrome that produces Morbidity and mortality, so early diagnosis is important to start treatment Timely and follow-up to avoid complications. Objective. To know the types of heart disease in girls with Turner syndrome related to Karyotypes, as well as the frequency and diagnostic methods reported in the literature Scientific basis. Methodological design. Review of the literature. Information will be collected from libraries In health: Pubmed, Lilacs, Artemis, SOELO, EMBASE. We identified all the Studies, included those who met the inclusion criteria to text complete. By two of the reviewers for the assessment of the methodological quality of the Studies occupying the scale of levels of scientific evidence and degree of clinical recommendation Tables of the Evidence-Based Medicine group at the University of Oxford.
Colaborador(es) u otros Autores:	De Rubens Figueroa Jesus
Fecha de publicación :	2009
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/450
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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