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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/445| Título : | Frecuencia de deleción 22Q11.2 y correlación fenotipo-genotipo en la insuficiencia velofaríngea en un grupo piloto de pacientes del Instituto Nacional de Pediátria 22Q11.2 deletion frequency and phenotype-genotype correlation in velopharyngeal insufficiency in a pilot group of patients of the National Institute of Pediatrics |
| Creador: | Dávila Ortíz de Montellano, David José |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Síndrome DiGeorge - Pediatría DiGeorge Syndrome - Pediatric Insuficiencia velofaríngea 22q11 .2DS Síndrome DiGeorge Síndrome velo- cardio- facial. Velopharyngeal insufficiency 22q11 .2DS DiGeorge Syndrome Speed-facial syndrome. |
| Descripción : | El síndrome por deleción 22q11 .2 (22q11 .2DS) está caracterizado por más de 180 características que presentan expresividad variable entre los individuos afectados. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante estudio citogenético de hibridación in situ por fluorescencia (FISH), que permite identificar la microdeleción en el 85 a 95% de los pacientes afectados. Dentro de las características más constantes en este síndrome, se encuentran las alteraciones palatinas, destacando la insuficiencia velofaríngea (IVF) con una prevalencia del 30% al 36%. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Del Castillo Ruíz Victoria |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/445 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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