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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/44| Título : | Caracteristicas fenotipicas en los pacientes con sindrome de Rett del Instituto Nacional de Pediatría. Phenotypic characteristics in patients with Rett Syndrome of the National Institute of Pediatrics. |
| Creador: | Rubio Rincón, Gloria Alicia |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Síndrome de Rett - Genética Rett Syndrome - Genetics Autismo Demencia Ataxia y Pérdida Intencionada del Uso de la Mano Hiperamonemia Cerebroatrófica Autism Dementia Ataxia and Intentional Use of the Hand | Cerebrotrophic Hyperammonemia |
| Descripción : | Este estudio describe las características f~notípicas de los pacientes del Instituto Nacional de Pediatría (INP) con diagnóstico de síndrome de Rett (SR). Métodos: Se revisaron los expedientes clínicos de 37 pacientes con diagnóstico con SR de 1993 al presente (mayo 2008). Se aplicaron los criterios diagnósticos para SR clásico y atípico así como clasificación por estadios establecidos internacionalmente. Se describieron las características cualitativas de cada caso. Resultados: El estadio más frecuente correspondió al III con 1 8/3 7. Treinta y seis pacientes del sexo femenino y sólo un masculino. En cuanto a la forma de presentación: 16/3 7 correspondieron a las formas clásicas y 21 /3 7 a formas atípicas. En éste último grupo se encontraron las siguientes variantes de presentación: marcha conservada en nii'los mayores de 4 ai'los (6/21); epilepsia de inicio temprano en menores de 6 meses de edad (2/21); regresión de inicio tardío en mayores de 24 meses (5/21); estas variantes se describieron inicialmente por Hagberg en 1988. En este estudio se encontraron casos aislados con más de una característica atípica. Una de las pacientes presentó microcefalia al nacimiento, ésta última característica considerada anteriormente como criterio de exclusión. En uno de los casos se refirió el antecedente de neumonía de repetición como dato clínico sobresaliente. No se encontraron formas frustras, congénitas ni familiares. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Medina Crespo Violeta Carolina |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/44 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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