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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/402| Título : | Reporte del primer caso de síndrome de De Barsy diagnosticado en el Instituto Nacional de Pediatría y revisión de la literatura Report of the first case of De Barsy's syndrome diagnosed at the National Institute of Pediatrics and literature review |
| Creador: | Cipres Cruces, Brenda |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedades Neonatales Congénitas y Hereditarias y Anomalías Congenital and Hereditary Neonatal Diseases and Abnormalities Enfermedades Neonatales Congénitas y Hereditarias y Anomalías Congenital and Hereditary Neonatal Diseases and Abnormalities |
| Descripción : | El síndrome de De Barsy también llamado como De Barsy Moens Diereck, se caracteriza por la combinación de un aspecto progeroide, cutis laxa, opacidad de córnea, catarata senil, retraso del crecimiento intrauterino y retraso mental. También se ha asociado a este síndrome otras alteraciones de piel, músculo esquelético, genitourinario, neurológico y oftalmológico. Fue inicialmente descrito por De Barsy en 1968 al realizar el informe de una paciente de 11 meses de edad.( 1 ,2,3,4,5,6,7). En varias publicaciones de pacientes con síndrome de De Barsy hay antecedentes de importancia que coinciden entre sí; como retraso del crecimiento intrauterino, peso, talla, y perímetro cefálico por debajo del percentil 3 (2,3,8,9, 1 0,) ruptura prematura de membranas con meconio (3) y en dos familias antecedente de consaguinidad. Es un trastorno autosómico recesivo, con apariencia clínica que se manifiesta desde el nacimiento. (2,3,4,6,8) Es una enfermedad rara, y desde el primer caso informado por De Barsy en 1968, se han descrito 19 casos adicionales con similares características clínicas hasta 1994 (2,5). En la literatura nacional no existen descripciones de este síndrome. Sinónimos: Cutis laxa y retraso del crecimiento, síndrome progeroide de De Barsy, síndrome de De Barsy Moens Diercks, síndrome de opacidad corneal, cutis laxa y retraso Mental |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Rodriguez Herrera Raymundo |
| Fecha de publicación : | 2006 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/402 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
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