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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/384| Título : | Estudio genético de pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa en el Instituto Nacional de Pediatria Genetic study of patients diagnosed with tuberous sclerosis at the National Institute of Pediatrics |
| Creador: | Cervera Gaviria, Marivi |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Esclerosis tuberosa - Genetica - Niño Tuberous Sclerosis - Genetics - Child Esclerosis tuberosa Tuberous sclerosis |
| Descripción : | Antecedentes La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad con una transmisión autosómica dominante y tiene como manifestaciones clínicas la presencia de hamartomas que pueden aparecer en prácticamente todos los tejidos. Los fenómenos de no penetrancia, mosaicismo gonadal y expresividad variable dificultan en forma importante el asesoramiento de certeza, pues individuos aparentemente sanos pueden heredar la enfermedad a sus hijos, de ahí la importancia de determinar si los casos de ET son familiares o esporádicos. Objetivo Detectar en nuestra población los casos de ET con no penetrancia, mosaicismo gonadal y expresión mínima de la enfermedad , así como determinar las características clínicas de los pacientes con ET y sus parientes en primer grado, para poder detectar si los casos son familiares o esporádicos y brindar un asesoramiento genético certero. Material y Métodos El estudio se llevó a cabo en el servicio de Genética del Instituto Nacional de Pediatría (INP) en el lapso comprendido de Septiembre del 2000 a Febrero del 2001 con un diseño descriptivo, retrospectivo parcial, observacional y transversal. Se incluyeron pacientes con diagnóstico confirmado de ET valorados en el INP desde 1973 a Enero del 2001. A todos los pacientes se les contactó para ser vistos en la consulta externa de Genética. En cada caso se actualizó la historia clínica y árbol genealógico; a los pacientes y familiares de primer grado se les realizó una revisión clínica minuciosa y estudios de gabinete que incluían tomografía axial computada ITAC) cerebral simple y contrastada, ecocardiograma, así como ultrasonido (US) renal. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Gonzalez del Angel Ariadna |
| Fecha de publicación : | 2001 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/384 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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