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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/378| Título : | Descripción clinica y estudio molecular de una familia con esclerosis tuberosa con expresividad variable Clinical description and molecular study of a family with tuberous sclerosis with variable expressiveness |
| Creador: | Cervantes Blanco, Jorge Mauricio |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Esclerosis tuberosa Tuberous sclerosis Doença de Bourneville Epiloia Facomatose de Bourneville Bourneville disease Epiloia Bourneville's Facomatosis |
| Descripción : | La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad multisistémica de origen genético, autosómica
dominante, de expresividad variable que se caracteriza por la presencia de tumoraciones benignas
(hamartomas) en todos los órganos del cuerpo afectando principalmente cerebro, piel, retina, riñón,
corazón y pulmón. Fue descrita por primera vez por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1862 y el
término de "Esclerosis Tuberosa" se acuñó en 1880 por Bourneville. La incidencia se ha reportado entre
1 en 5,800 y 1 en 10,000; sin embargo, la verdadera incidencia se desconoce debido a la dificultad para
realizar el diagnóstico definitivo 1 Tuberous Sclerosis (ET) is a multisystem disease of genetic, autosomal origin Dominant, variable expressiveness that is characterized by the presence of benign tumors (Hamartomas) in all organs of the body mainly affecting brain, skin, retina, kidney, Heart and lung. It was first described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1862 and the The term "Tuberous Sclerosis" was coined in 1880 by Bourneville. The incidence has been reported between 1 in 5,800 and 1 in 10,000; However, the true incidence is not known due to the difficulty Make the definitive diagnosis 1 |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Hernandez Martinez Nancy |
| Fecha de publicación : | 2009 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/378 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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