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Título :	Mutación homocigota en el gen TWIST2 en dos hermanos de origen náhuatl con Síndrome de Setleis y expresión mínima en heterocigotos: reclasificación de las displasias dérmicas focales faciales Homozygous mutation in the TWIST2 gene in two siblings of Nahuatl origin with Setleis Syndrome and minimal expression in heterozygotes: reclassification of facial focal dermal dysplasias
Creador:	Cervantes Barragan, David Eduardo
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Enfermedades del desarrollo oseo Bone Diseases, Developmental Mutación homocigota Gen TWIST2 Síndrme de Setleis Displasias dérmicas focales faciales Displasias Óseas Homozygous mutation Gen TWIST2 Syndrom of Setleis Facial focal dermal dysplasias Bone Dysplasias
Descripción :	Antecedentes: Las displasias dérmicas focales faciales (DDFF) son un grupo de defectos hereditarios del desarrollo de la cara, caracterizados por lesiones parecidas a cicatrices bitemporales o preauriculares que recuerdan a "marcas de fórceps". El síndrome de Setleis corresponde a la DDFF tipo 111. Existe controversia con respecto al patrón de herencia de este síndrome, sin embargo recientemente se describieron mutaciones homocigotas sin sentido en el gen TW/ST2, en pacientes afectados. En este trabajo, se presentan a dos hermanos mexicanos de origen náhuatl con lesiones oftalmológicas y faciales características del síndrome. Metodología: Se realizó evaluación clínica de ambos hermanos y sus familiares de primer grado, de quienes se extrajo DNA genómico para secuenciación del gen TWIST2. Además, se realizó revisión de la literatura de las características clínicas y modo de herencia de los reportes previos de DDFF. Resultados: Además de los datos típicos del síndrome, los hermanos afectados presentaron un apéndice cutáneo esternal, y fueron homocigotos para una mutación por corrimiento del marco de lectura en TWIST2, c.168deiC (p.S57 AfsX45). Ambos padres y dos hermanos heterocigotos para la mutación presentaron distiquiasis y ausencia parcial de pestañas inferiores. Las DDFF se reclasificaron, agregando el fenotipo "Brauer-Setleis" (autosómico dominante con expresividad variable) como DDFF tipo 11, y pacientes con lesiones preauriculares como un nuevo subtipo, DDFF tipo IV. Discusión y conclusiones: Los hermanos con síndrome de Setleis presentan apéndice cutáneo esternal, una nueva manifestación clínica no descrita previamente en esta entidad. La mutación homocigota c.168deiC en TWIST2 no ha sido reportada previamente, y corrobora que algunos casos del síndrome de Setleis se deben ·a mutaciones en este gen. Aunque el fenotipo completo es autosómico recesivo, los heterocigotos pueden presentar manifestaciones sutiles de la enfermedad. La revisión de los casos reportados de DDFF resulta en la propuesta de una reclasificación de los subtipos tomando en cuenta el modo de herencia y las manifestaciones clínicas asociadas
Colaborador(es) u otros Autores:	Villaroel Cortes Camilo
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/377
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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