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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/355| Título : | Descripción de características clínicas y fenotipicas en pacientes con anemia de Fanconi: revisión de 25 años en el Instituto Nacional de Pediatría Description of clinical and phenotypic characteristics in patients with Fanconi's anemia: a 25-year review at the National Institute of Pediatrics |
| Creador: | Castellanos Magdaleno, Gerardo |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Anemia de fanconi - Epidemiología - Niño Fanconi Anemia - Epidemiology - Child Alteraciones congénitas Anemia Leucopenia Trombopenia Congenital abnormalities Anemia Leukopenia Thrombopenia |
| Descripción : | Se estucliaron a 15 pacientes con diagnóstico de Anemia de Fanconi en un periodo de 25 años, de 1973 a 1998, con el fin de estudiar sus características clínicas y/o fenotípicas al momento del diagnóstico, con la finalidad de ver la frecuencia de presentación de estas alteraciones y si se detectaba alguna no descrita en la literatura. La edad media global de presentación en los pacientes fue de 7.8 años, resultando la edad media para femeninos de 8.9 y para masculinos de 6.5. La relación masculino - femenino fue de 1:2, siendo inverso a lo reportado por la literatura. Las alteraciones físicas o fenotípicas más frecuentes encontradas en los pacientes de este estudio fueron; talla baja, microcefalia, estrabismo convergente, rnicropene, criptorquidia y malposición dental (mala oclusión dental). Las alteraciones orgánicas más frecuentes son las renales seguidas de las cardiacas. La consanguinidad fue del 26.6% y la sobrevida en nuestros pacientes también fue del 26.6%, con una sobrevida promedio en años de 5.6 y una muerte promedio de 4 años, esto al término del estudio. La descripción de las alteraciones físicas y/o fenotipicas en los pacientes con anemia de Fanconi requiere seguir siendo descrita en cada uno de ellos y con apoyo de genetistas para tener una mayor y mejor descripción de clichas alteraciones. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Paredes Aguilera Rogelio |
| Fecha de publicación : | 2005 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/355 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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