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Título :	Síndrome de CACH (Ataxia infantil con hipomielinización encefálica) informe de un niño mexicano CACH Syndrome (Childhood Ataxia with Brain Hypomelination) report of a Mexican child
Creador:	Castellanos Ayala, Gabriela
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Leucoencefalopatías - Niño Leukoencephalopathies Leucoencefalopatía evanescente Síndrome de CACH Leucodistrofía Leucoencefalopatia Ataxia infantil con hipomielinización difusa del sistema nervioso central Leukoencephalopathy with vanishing while malter CACH Syndrome Leukodystrophy Leukoencephalopathy Childhood ataxia with diffuse hypomyelinization of the central nervous system
Descripción :	Comprendidas entre las leucoencefalopatías, las leucodistrofías son un grupo de enfenmedades neurodegenerativas frecuentes en pediatría; sin embargo existen algunas leucodistrofías infrecuentes que han sido recientemente descritas como el Síndrome de CACH. Informamos el primer caso de Síndrome de CACH en una lactante mexicana de 1 año 2 meses con un desarrollo neurológico normal hasta el inicio de su padecimiento actual, que comenzó después de un proceso infeccioso y manifestado con el tiempo: irritabilidad, ataxia, disminución de agudeza visual y espasticidad. La Resonancia Magnética Cerebral demostró la leucoencefalopatía difusa y evanescente. Durante su estudio otras entidades fueron descartadas. El síndrome de CACH es una de las nuevas leucodistrofias , su diagnostico se basa en la evolución clínica, imágenes características y el estudio molecular, con un patrón de herencia autosómico recesivo y no tiene un tratamiento específico. En un futuro cercano los estudios genéticos permitiran reconocer los diferentes fenotipos-genotipos . facilitando su diagnostico oportuno para brindar una terapia génica Among the leukoencephalopathies, the leukodystrophies are a group of neurodegenerative diseases common in pediatrics. However, there are sorne rare leukodystrophies that have recently been described as CACH Syndrome. We report the first case of CACH syndrome in a Mexican 1 year and 2-month old infant with abnormal neurological development until the onset of his curren! condition, which started after an infection eventually manifested irritability, ataxia, decreased visual acuity and spasticity. The brain MRI showed diffuse and evanescen! leukoencephalopathy. During his study other entities were discarded. CACH syndrome is one of the new leukodystrophies, its diagnosis is based on clinical evolution, characteristic images and molecular study, with an autosomal recessive inheritance pattem and unspecified treatment. In the near future, genetic studies will allow recognizing the different phenotypes, genotypes, facilitating a timely diagnosis lo provide gene therapy
Colaborador(es) u otros Autores:	Dávila Gutiérrez Guillermo
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/353
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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