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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/321| Título : | Perfil clínico patológico de las miopatias congenitas : INP - Mexico, 1990-2004 Clinical profile of congenital myopathies: INP - Mexico, 1990-2004 |
| Creador: | Caparo Oblitas, Ruben Leonidas |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Miopatías Estructurales Congénitas - Epidemiologia - Niños Myopathies, Structural, Congenital - Epidemiology - Children Miopatía Centronuclear Desproporción Congénita del Tipo de Fibra Miopatía Miotubular Miopatía Agregada Tubular Centronuclear myopathy Congenital Fibrous Disproportion Myotubular Myopathy Tubular Aggregated Myopathy |
| Descripción : | Justificación. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo de enfermedades primarias del músculo esquelético que afectan preferentemente a niños.1 · 2 Son enfe rmedades hered itarias, con patrones de diversos como autosómico dominante, recesivo, ligado a X, e incluso esporádicos 3-4. Su expresión clínica es muy heterogénea e inespecífica s El diagnóstico es clínico apoyado por el estudio de la biopsia muscular, a través de la micíOscopia óptica, histoquímica enzimática y microscopía electrónica. 6 A pesar de su prevalencia infrecuente causan morbilidad y dificultan el diagnostico de otras entidades musculares mas frecuente. En México no hay ningún reporte de casos, salvo algún una publicación de un caso aislado a diferencia de poblaciones caucásicas. 5 . Objetivos: Determinar las características cl ínicas y patológicas de los pacientes con diagnostico de miopatía congénita, conociendo su epidemiología, cl ínica y diagnostico anatomopatológico, comparando el perfil de cada uno de los subtipos encontrados. Material y métodos: Es un estudio observacional, descriptivo, transversal, retrospectivo, longitudinal de pacientes pediátricos del INP, que tuvieron el diagnostico clínico, y patológico confirmatorio o sugerente de MC, mediante la revisión de biopsias, considerándose para el presente trabajo, las biopsias musculares con resultados confirmatorios o sugerentes de MC, excluyéndose las demás patolog ías neuromusculares de diagnostico diferente. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Ruiz García Matilde |
| Fecha de publicación : | 2005 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/321 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Tesis |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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