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Título :	Estudio de variantes alélicas del Gen CKIT asociadas a seminoma en un grupo de pacientes mexicanos con críptorquidia idiopática en el Instituto Nacional de Pediatría Study of allelic variants of the CKIT gene associated with seminoma in a group of Mexican patients with idiopathic cryptorchidism at the National Institute of Pediatrics
Creador:	Cantoral Marina, Benjamín Antonio
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Criptorquidismo - Patología Cryptorchidism Criptorquidia idiopática Cáncer testicular Gen c-KIT Testículo no descendido Idiopathic cryptorchidism Testicular cancer Gen c-KIT Testicle not descended
Descripción :	La criptorquidia, (CO; OMIM # 219050) se considera el defecto congénito genitourinario al nacimiento más frecuente en varones a término, con una repercusión importante, pues es un factor de riesgo de hasta 1 O veces más de padecer cáncer testicular (CT). Se sugiere la presencia de factores genéticos involucrados en este padecimiento. El e-KIT es un proto-oncogen que juega un papel importante en la regulación fisiológica de la proliferación y diferenciación celular, por lo que cambios en su conformación o expresión pueden promover transformación a la malignidad y la progresión tumoral. MATERIAL Y MÉTODOS: Se manejarán dos grupos de estudio: 1) pacientes pediátricos con CO idiopática y 2) un grupo control de varones sanos, sin antecedentes de padecimientos urogenitales. Se realizó la extracción de DNA y posteriormente se realizó la búsqueda de los dos marcadores (D816V y D816Y) mediante discriminación alélica por el método de TaqMan®. RESULTADOS: Con la Genotipificacion de las variantes (D816H y D816V) se logró determinar que ambas se presentan de manera uniforme tanto en nuestro grupo de pacientes como en el grupo control. La variante D816V se observa un patrón homogéneo tanto en los pacientes con CO como en el grupo control, mostrándose un genotipo homocigoto normal. Por otro lado, la variante D816H se muestra también un comportamiento homogéneo al encontrar tanto a los pacientes con CO idiopática como en los controles un genotipo heterocigoto. CONCLUSIONES: Hasta el momento, las dos variantes alélicas:D816H y D816V que han sido asociadas a seminoma en otras poblaciones, al analizarlas en nuestro grupo de pacientes mexicanos con la criptorquidia idiopática, no resultan informativas y por lo tanto no se asocian a la CO. Se debe hacer un análisis más amplio, para poder detectar variantes asociadas a estos padecimientos
Colaborador(es) u otros Autores:	Chávez Saldaña Margarita
Fecha de publicación :	2015
Tipo de publicación:	Otros
Formato:	pdf
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/319
Idioma:	spa
Aparece en las colecciones:	Tesis

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