1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Estudio clínico y molecular en familias mexicanas con mucopolisacaridosis tipo II (Síndrome de Hunter). / Clinical and molecular study in Mexican families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter Syndrome)
Creador:	LILIANA FERNANDEZ HERNANDEZ
Nivel de acceso:	Acceso Abierto
Palabras clave :	MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD Mucopolisacaridosis II- Estudios Mucopolysaccharidosis II Mucopolisacaridosis tipo II Síndrome de Hunter Gargolismo del Síndrome de Hunter Mucopolysaccharidosis type II Hunter Syndrome Hunter Syndrome Gargoyle
Descripción :	Antecedentes y marco teórico. El Síndrome de Hunter, Mucopotisacaridosis tipo 11, se hereda de forma recesiva ligada al X. Su incidencia se calcula en 1.3/100,000 recién nacidos vivos varones. La causa bioquímica es una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (12S), la cual conlleva a una acumulación progresiva de glucosaminoglucanos. En la mayoría de los pacientes los síntomas son severos y la muerte ocurre a edades tempranas. El gen /OS se localiza en Xq27.3-q28. A la fecha se han descrito >300 mutaciones patogénicas. que en su mayoría son del tipo puntual (80%), el resto presentan deleciones parciales o completas del gen /OS y loci aledaños e inversiones génicas entre el gen /OS y el pseudogen /OSP1. La mayoría de las mutaciones se originan en espermatogénesis y se transmiten con mayor frecuencia a partir de mujeres portadoras (>90% ).
Editorial :	El Autor
Colaborador(es) u otros Autores:	ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Trabajo terminal, especialidad
Formato:	Adobe PDF
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3173
Aparece en las colecciones:	Tesis INP

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