1. Instituto Nacional de Pediatría
2. INP
3. Tesis INP

Título :	Mutación homocigota en el gen TWIST2 en dos hermanos de origen náhuatl con Síndrome de Setleis y expresión mínima en heterocigotos: reclasificación de las displasias dérmicas focales faciales. / Homozygous mutation in the TWIST2 gene in two siblings of Nahuatl origin with Setleis Syndrome and minimal expression in heterozygotes: reclassification of facial focal dermal dysplasias.
Creador:	DAVID EDUARDO CERVANTES BARRAGAN
Nivel de acceso:	Acceso Abierto
Palabras clave :	MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD Enfermedades del desarrollo oseo Bone diseases, developmental Mutación homocigota Gen TWIST2 Síndrome de Setleis Displasias dérmicas focales faciales Displasias óseas Homozygous mutation Syndrom of setleis Facial focal dermal dysplasias Bone dysplasias
Descripción :	Las displasias dérmicas focales faciales (DDFF) son un grupo de defectos hereditarios del desarrollo de la cara, caracterizados por lesiones parecidas a cicatrices bitemporales o preauriculares que recuerdan a ""marcas de fórceps"". El síndrome de Setleis corresponde a la DDFF tipo 111. Existe controversia con respecto al patrón de herencia de este síndrome, sin embargo recientemente se describieron mutaciones homocigotas sin sentido en el gen TW/ST2, en pacientes afectados. En este trabajo, se presentan a dos hermanos mexicanos de origen náhuatl con lesiones oftalmológicas y faciales características del síndrome.
Editorial :	El Autor
Colaborador(es) u otros Autores:	CAMILO ERNESTO VILLARROEL CORTES
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Trabajo terminal, especialidad
Formato:	Adobe PDF
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3134
Aparece en las colecciones:	Tesis INP

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