1. Instituto Nacional de Pediatría
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Título :	Estudio de la edad osea en pacientes con acondroplasia en el Instituto Nacional de Pediatría. / Study of the bone age in patients with achondroplasia at the National Institute of Pediatrics.
Creador:	MARIA GEORGINA ARTEAGA ALCARAZ
Nivel de acceso:	Acceso Abierto
Palabras clave :	MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD Acondroplasia - Niño Achondroplasia - Child Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
Descripción :	La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada, es una entidad monogénica, heredada con un patrón autosómico dominante con penetrancia completa (Scriver, 2001; Francomano, 1995). Considerada la displasia esquelética más común, con una prevalencia estimada de 1 en 26,000 - 28,000 nacimientos (Cassidy, 2001; Scriver, 2001; Hunter, 1998). La mayoría de los casos se deben a una mutación de novo (padres no afectados), en células germinales, asociándose a edad paterna avanzada (Cassidy, 2001 ; Jones, 1997; Orioli, 1995; Orioli, 1986; Oberklaid, 1979). La acondroplasia es causada por la mutación del gen que codifica el receptor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, localizado en 4p16.3; el 97% de los casos presenta alguna de las dos mutaciones que condicionan una sustitución de una arginina por glicina en el codón 380 del dominio transmembranal de la proteina: el cambio de una guanina por una adenina o de una guanina por una citosina en el nucleótido 1138 (Spranger, 2002; Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001; Francomano, 1995; Oberklaid, 1979). El fenotipo de la acondroplasia es fácilmente reconocible en el adulto y más sutil en las etapas neonatal e infantil. El cuadro clínico se caracteriza por talla baja desproporcionada, presencia de macrocefalia, frontal prominente e hipoplasia medio-facial, inestabilidad cervical, tórax angosto, xifosis dorso-lumbar, hiperlordosis lumbar, extremidades con acortamiento general pero de predominio rizomélico y el signo del tridente condicionado por el acortamiento de falanges y dedos anchos, con incapacidad para unir las falanges distales del 2° al 4° dedos, también suelen presentarse limitación para la extensión de codos e hiperextensibilidad de rodillas y caderas, deformación de extremidades con incurvamiento de huesos largos, principalmente de miembros pélvicos, con desarrollo incluso de genu varo (observable hasta en el 93% de los adultos). La presencia de una x.ifosis torácica puede presentarse al nacimiento y usualmente se resuelve al mejorar el tono muscular y lograr la sedestación autónoma (Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001 ; Jones, 1997; Hunter, 1996; American Academy of Pediatrics, 1995; Hecht, 1991; Hecht, 1988; Orioli, 1986; Horton, 1978).
Editorial :	El Autor
Colaborador(es) u otros Autores:	ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL
Fecha de publicación :	2004
Tipo de publicación:	Trabajo terminal, especialidad
Formato:	Adobe PDF
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3082
Aparece en las colecciones:	Tesis INP

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