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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2960| Título : | Síndrome de Wiskott-Aldrich. Un informe de una nueva mutación Wiskott-Aldrich syndrome. A report of a new mutation |
| Creador: | Guillén Rocha N |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wiskott-Aldrich - diagnóstico Wiskott-Aldrich Syndrome Wiskott-Aldrich Syndrome - diagnostic síndrome de Wiskott-Aldrich inmunodeficiencia primaria trombocitopenia persistente Persistent thrombocytopenia Primary immunodeficiency Wiskott-Aldrich syndrome |
| Descripción : | El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnóstico clínico y genético, tipo nonsense Q203X, en el exón 7, en un preescolar con ausencia de eccema. Wiskott-Aldrich syndrome was first reported clinically in 1937, and in 1954 the classic triad was identified: eccema, recurrent infections and thrombocytopenia with an X-linked transmission. Its incidence is estimated at 1 to 10 in one million live births per year. Wiskott Aldrich syndrome is caused by mutations in a gene in the short arm of chromosome X that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp), which identification and sequencing was first performed in 1994, and since then about 300 mutations have been reported. This paper describes the case of a boy with Wiskott-Aldrich syndrome, with clinical and genetic diagnosis, with a considerable diagnostic delay attributable to an atypical presentation misdiagnosed as immune thrombocytopenia. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | López-Rocha E Danielian S Segura-Méndez N López-González L Lugo-Reyes SO. |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Revista Alergia México 61(3):219 - 223 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2960 |
| Idioma: | spa |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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