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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2951| Título : | Variant of X-Linked Chronic Granulomatous Disease Revealed by a Severe Burkholderia cepaciaInvasive Infection in an Infant. |
| Creador: | Lugo Reyes Saul Oswaldo |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedad Granulomatosa Crónica - genética - recién nacido Enfermedad Granulomatosa Crónica - diagnóstico - recién nacido Enfermedad Granulomatosa Crónica - inmunología - recién nacido NADPH Oxidasa - genética - recién nacido Burkholderia cepacia - aislamiento & purificación - recién nacido Infección - recién nacido Granulomatous Disease, Chronic - genetics - Infant, Newborn Granulomatous Disease, Chronic - diagnosis - Infant, Newborn Granulomatous Disease, Chronic - immunology NADPH Oxidase - genetics - Infant, Newborn Burkholderia cepacia - isolation & purification - Infant, Newborn Infection - Infant, Newborn granulomatosa genética NADPH Oxidasa Pseudomonas cepacia infección inmunología Granulomatous genetics NADPH Oxidase Burkholderia cepacia infection immunology |
| Descripción : | La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por aumento de la susceptibilidad a bacterias y hongos desde temprano en la vida, causada por mutaciones en cualquiera de los cinco genes que codifican para subunidades de la proteína en la NADPH oxidasa. X-ligado de la variante CGD puede ser perdidas durante la evaluación rutinaria o presente más adelante en la vida debido a las mutaciones de hipomórfica y una producción de superóxido residual. El caso de un niño de 10 meses que murió de neumonía se divulga. El aislamiento de Burkholderia cepacia de su pulmón, junto con un ensayo de reducción marginal bajo examen con nitroazul de tetrazolio (NBT), nos hizo sospechar y llevar a cabo el diagnóstico molecular de la EGC. Un análisis genético post mortem demostrado finalmente causado por una mutación sin sentido de hipomórfica con gp91 normal del CGD (phox) expresión. En un paciente investigado para infección excepcionalmente severa o recurrente, debe mantenerse un alto índice de sospecha de inmunodeficiencia. Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to bacteria and fungi since early in life, caused by mutations in any of the five genes coding for protein subunits in NADPH oxidase. X-linked variant CGD can be missed during routine evaluation or present later in life due to hypomorphic mutations and a residual superoxide production. The case of a 10-month-old boy who died of pneumonia is reported. The isolation of Burkholderia cepacia from his lung, together with a marginally low nitroblue tetrazolium reduction assay (NBT), made us suspect and pursue the molecular diagnosis of CGD. A postmortem genetic analysis finally demonstrated CGD caused by a hypomorphic missense mutation with normal gp91 (phox) expression. In a patient being investigated for unusually severe or recurrent infection, a high index of suspicion of immunodeficiency must be maintained. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Mahlaoui Nizar Prando Carolina Blancas Galicia Lizbeth Hubeau Marjorie Blanche Stéphane Picard Capucine Jean-Laurent Casanova Jean Bustamante Jacinta. |
| Fecha de publicación : | 2013 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Identificador del Recurso : | 10.1155/2013/323614 |
| Fuente: | Case Reports In Immunology 2013():1-5 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2951 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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