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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2839| Título : | Successful stem cell transplantation in a child with chronic granulomatous disease associated with contiguous gene deletion syndrome and complicated by macrophage activation syndrome |
| Creador: | Scheffler Mendoza SC |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Enfermedad Granulomatosa Crónica - terapia Síndrome de Activación Macrofágica - complicaciones Trasplante de Células Madre Síndrome WAGR - complicaciones Granulomatous Disease, Chronic - therapy Macrophage Activation Syndrome - complications Stem Cell Transplantation WAGR Syndrome - complications Enfermedad granulomatosa crónica CGD Retinitis pigmentosa distrofia muscular de Duchenne deficiencia de ornitina transcarbamilasa Chronic granulomatous disease CGD Retinitis pigmentosa Duchenne muscular dystrophy Ornithine transcarbamylase deficiency |
| Descripción : | La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es el resultado del mal funcionamiento de las subunidades de NADPH oxidasa en las células fagocíticas. Se pueden eliminar casos esporádicos con síndrome de deleción génica (CGS) contiguo que implican el gen CYBB y otros genes, causando retinitis pigmentosa, distrofia muscular de Duchenne, deficiencia de ornitina transcarbamilasa y / o el fenotipo McLeod (McPh). Los pacientes con CGD tienen una respuesta inflamatoria no regulada y pueden producirse síndrome de activación de macrófagos (MAS). Actualmente, el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT) es la única opción curativa para CGD Chronic granulomatous disease (CGD) results from the malfunction of NADPH oxidase subunits in phagocytic cells. Sporadic cases with contiguous gene deletion syndrome (CGS) involving the CYBB gene and other genes can be deleted, causing retinitis pigmentosa, Duchenne muscular dystrophy, ornithine transcarbamylase deficiency, and/or the McLeod phenotype (McPh). CGD patients have an unregulated inflammatory response and macrophage activation syndrome (MAS) may occur. Currently, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only curative option for CGD |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Yamazaki-Nakashimada MA Olaya-Vargas A Morin-Contreras A Juárez-Echenique JC Alcántara-Ortigoza MA Zamora-Chávez A Santos-Argumedo L Blancas-Galicia L |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1016/j.clim.2014.07.004 |
| Fuente: | Clinical Immunology 154(2):112 - 115 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2839 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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