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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2817| Título : | Pequeñas variantes de genes de MAF y leucemia mieloide crónica. Small MAF genes variants and chronic myeloid leukemia |
| Creador: | Martínez Hernández A |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva Neoplasias Hematológicas Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive Hematologic neoplasms MAFG; MAFK Estrés oxidativo Polimorfismos Re-secuencia MAFG; MAFK oxidative stress polymorphisms re-sequencing |
| Descripción : | La leucemia mieloide crónica (LMC) es una de las neoplasias hematológicas más frecuentes en todo el mundo. La acumulación anormal de especies reactivas de oxígeno puede ser un factor importante en el desarrollo de CML. El factor de transcripción NRF2 puede regular la transcripción de una batería de genes antioxidantes y destoxificantes después de heterodimerizar con proteínas Maf pequeñas. Aunque la participación de NRF2 en el desarrollo de enfermedades crónicas degenerativas ha sido estudiada a fondo, el papel de los genes de Maf pequeños no ha sido documentado. Hemos identificado polimorfismos en los tres genes MAF (F, G y K) y evaluó su asociación con la CML. Más de 266 sujetos con LMC y 399 donantes sanos no relacionados han sido estudiados. Después de secuenciar cada gen MAF por la tecnología de Sanger, encontramos 17 variantes en el gen MAFF, ocho en MAFG y siete en MAFK. En el estudio caso-control, el homocigoto genotipo CC para el rs9610915 SNP de MAFF se asoció significativamente con CML. La frecuencia del haplotipo ACC de MAFK fue significativamente menor que los controles. Después de la estratificación por género, los haplotipos ACC y GTG se asociaron sólo con varones con LMC. Estos nuevos datos sugieren una asociación entre MAFF y MAFG y el desarrollo de CML. Chronic myeloid leukemia (CML) is one of the most frequent hematological neoplasia worldwide. The abnormal accumulation of reactive oxygen species may be an important factor in CML development. The transcription factor NRF2 can regulate the transcription of a battery of antioxidant and detoxificant genes after heterodimerizing with small-Maf proteins. Although the participation of NRF2 in the development of chronic degenerative diseases has been thoroughly studied, the role of small-Maf genes has not been documented. We have identified polymorphisms in the three MAF genes (F, G and K) and assessed their association with CML. Over 266 subjects with CML and 399 unrelated healthy donors have been studied. After sequencing each MAF gene by Sanger technology, we found 17 variants in MAFF gene, eight in MAFG and seven in MAFK. In the case-control study, the homozygote genotype CC for the rs9610915 SNP of MAFF was significantly associated with CML. The frequency of the ACC haplotype from MAFK was significantly lower than controls. After stratification by gender, the ACC and GTG haplotypes were associated only with males with CML. These novel data suggest an association between MAFF and MAFG and the development of CML. © 2013 John Wiley & Sons A/S. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Gutierrez-Malacatt H Carrillo-Sánchez K Saldaña-Alvarez Y Rojas-Ochoa A Crespo-Solis E Aguayo-González A Rosas-López A Ayala-Sanchez JM Aquino-Ortega X Orozco L Cordova EJ |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1111/ejh.12211 |
| Fuente: | European Journal of Haematology 92(1):35 - 41 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2817 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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