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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2815| Título : | Síndrome De Wiskott-Aldrich; revisión actualizada |
| Creador: | Blancas Galicia, Lizbeth |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Síndrome de Wiskott-Aldrich Wiskott-Aldrich Syndrome Síndrome de Wiskott-Aldrich plaquetopenia congénita WASP México. Wiskott-Aldrich Syndrome plaquetopenia WASP Mexico. |
| Descripción : | El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es una inmunodeficiencia primaria con patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, es causado por mutaciones en el gen que codifica la Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), un regulador clave de la señalización y la reorganización del cito-esqueleto en las células hematopoyéticas. Las mutaciones en WASP dan lugar a un amplio espectro clínico que van desde trombocitopenia, inmunodeficiencia, eczema y alta susceptibilidad al desarrollo de tumores y manifestaciones como infecciones incluyendo de piel, otitis media con drenaje de material purulento, neumonía que puede presentarse desde los primeros seis meses de vida. Afecta de uno a 10 de cada millón de recién nacidos. El diagnóstico se corrobora con la presencia de la mutación en WASP y por exámenes de laboratorio como biometría hemática con evidencia plaquetopenia. El tratamiento de estos pacientes se basa en terapia antimicrobiana, uso profiláctico de gammaglobulina intravenosa y trasplante de médula ósea. La esperanza de vida sin tratamiento definitivo originalmente reportada para los niños con SWA era de 3.5 años, en la actualidad es de más de 20 años. The Wiskott-Aldrich Syndrome (SWA) is a primary immunodeficiency with X-linked hereditary transmission pattern, it is caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP), a key regulator of the signage and the reorganization of the cyto-skeleton in hematopoietic cells. WASP mutations give rise to a wide clinical spectrum ranging from thrombocytopenia, immune deficiency, eczema and high susceptibility to the development of tumors and manifestations as infections of skin, otitis media with drainage of purulent material, including pneumonia that can occur from the first six months of life. Affects of one to 10 for each million newborns. Diagnosis is confirmed with the presence of the mutation in WASP and lab as evidence blood count tests plaquetopenia. The treatment of these patients is based on antimicrobial therapy, prophylactic use of intravenous gammaglobulin and bone marrow transplant. The life expectancy without definitive treatment originally reported for children with SWA was 3.5 years, currently is more than 20 years. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Escamilla Quiroz Cecilia Yamazaki Nakashimada Marco Antonio |
| Fecha de publicación : | 2011 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Fuente: | Alergia Mexico 58(4):213-218 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2815 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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