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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2808| Título : | Neutropenia congénita grave con una nueva mutación ELANE en 2 pacientes mexicanos Severe congenital neutropenia with a novel ELANE mutation in 2 Mexican patients |
| Creador: | Dorbeker Azcona, Raúl |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Elastasa de Leucocito - genética Mutación Neutropenia - congénito Leukocyte Elastase - genetics Mutation Neutropenia - congenital Gen ELANE Neutropenia congénita severa Mutaciones Trasplante de células madre hematopoyéticas ELANE gene Severe congenital neutropenia Mutations Hematopoietic stem cell transplantation |
| Descripción : | "Neutropenia es una condición definida por un bajo número absoluto de granulocitos de neutrófilos periféricos (<1500 granulocitos de neutrófilos / mL) y se clasifica como grave cuando el recuento de neutrófilos es inferior a 500 / mL de sangre periférica.Los pacientes desarrollan infecciones bacterianas graves, sin pus, Que afectan a los pulmones, la piel y los tejidos profundos.En la mayoría de los casos la neutropenia es adquirida, pero en los últimos años, se han identificado varias causas genéticas " Neutropenia is a condition defined by low absolute numbers of peripheral neutrophil granulocytes (<1500 neutrophil granulocytes/mL). It is classified as severe when the neutrophil count is less than 500/mL of peripheral blood. Patients develop severe bacterial infections, without pus, that affect the lungs, skin, and deep tissues. In most cases neutropenia is acquired, but in recent years, several genetic causes have been identified |
| Colaborador(es) u otros Autores: | C Bellane-Chantelot A Olaya-Vargas M Pérez-García C Escamilla-Quiroz AB Martínez-Bernal MA Yamazaki-Nakashimada L Blancas-Galicia |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Otros |
| Formato: | |
| Fuente: | Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology 24(4):267 - 268 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2808 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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