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Título :	Setleis syndrome in Mexican-Nahua sibs due to a homozygous TWIST2 frameshift mutation and partial expression in heterozygotes: Review of the focal facial dermal dysplasias and subtype reclassification
Creador:	Cervantes Barragán, David E
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Pestañas - patología Cara - patología Hipoplasia Dérmica Focal - genética Mutación del Sistema de Lectura Heterocigoto Indios Norteamericanos - Niño Fenotipo Proteínas Represoras - genetica Hermanos Enfermedades de la Piel - genética Enfermedades de la Piel - patología Factor de Transcripción de Twist - genética Eyelashes - pathology Face - pathology Focal Dermal Hypoplasia - genetics Focal Dermal Hypoplasia - pathology Frameshift Mutation Heterozygote Indians, North American - Infant Phenotype Repressor Proteins - genetics Siblings Skin Diseases - genetics Skin Diseases - pathology Twist Transcription Factor - genetics Displasias cutaneas herencia autosómica Skin dysplasias Autosomal inheritance
Descripción :	Las displasias faciales cutáneas focales (FFDD) son un grupo de trastornos hereditarios del desarrollo facial, caracterizados por defectos cicatriciales bitemporales o preauriculares, los primeros se asemejan a "marcas de fórceps". Recientemente, diferentes mutaciones sin sentido homocigótico TWIST2 se informaron en el síndrome de Setleis no relacionado (FFDD Tipo III) de familias consanguíneas, consistentes con la herencia autosómica recesiva Se evaluaron los sibs mexicanos-nahuas con rasgos faciales y oftalmológicos de FFDD tipo III Métodos Los ADN genómicos se solaron para la secuenciación del gen TWIST 2. Las características clínicas y la herencia de Todos los pacientes con FFDD previamente reportados fueron revisados ​​Resultados Los hermanos afectados fueron homocigóticos para una nueva mutación de desplazamiento de marco TWIST2, c.168delC (p.S57AfsX45) .También notablemente, tanto los padres como dos hermanos heterocigotos tenían distichiasis y ausencia parcial de pestañas inferiores.Los subtipos de FFDD Fueron reclasificados: el fenotipo 'Brauer-Setleis' (autosómico dominante con expresividad variable) Como FFDD tipo II; Y los pacientes con lesiones preauriculares como un nuevo subtipo, FFDD tipo IV. Conclusiones FFDD tipo III heterozigotos con TWIST2 mutaciones pueden tener manifestaciones sindrómicas. La revisión de pacientes con FFDD anteriores resultó en reclasificación de los subtipos Background: The focal facial dermal dysplasias (FFDDs) are a group of inherited disorders of facial development, characterised by bitemporal or preauricular scar-like defects, the former resembling 'forceps marks'. Recently, different homozygous TWIST2 nonsense mutations were reported in unrelated Setleis syndrome (FFDD Type III) patients from consanguineous families, consistent with autosomal recessive inheritance. Mexican-Nahua sibs with facial and ophthalmologic features of FFDD type III were evaluated. Methods: Genomic DNAs were isolated for sequencing of the TWIST2 gene. The clinical features and inheritance of all previously reported FFDD patients were reviewed. Results: The affected sibs were homozygous for a novel TWIST2 frameshift mutation, c.168delC (p.S57AfsX45). Notably, both parents and two heterozygous sibs had distichiasis and partial absence of lower eyelashes. The FFDD subtypes were reclassified: the 'Brauer-Setleis' phenotype (autosomal dominant with variable expressivity) as FFDD type II; and patients with preauricular lesions as a new subtype, FFDD type IV. Conclusions: FFDD type III heterozygotes with TWIST2 mutations may have syndromic manifestations. Review of previous FFDD patients resulted in reclassification of the subtypes.
Colaborador(es) u otros Autores:	Villarroel Camilo E Medrano Hernández Alma Durán McKinster Carola Bosch Canto Vanessa Castillo Victoria del Nazarenko Irina Yang Amy Desnick Robert J
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Identificador del Recurso :	10.1136/jmedgenet-2011-100251
Fuente:	Journal of Medical Genetics 48(10):716 - 720
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2806
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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