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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2775| Título : | 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase single nucleotide polymorphisms and gene-environment interaction analysis in non-syndromic cleft lip/palate |
| Creador: | Estandia Ortega B |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Labio Leporino - genética Fisura del Paladar - genética Interacción Gen-Ambiente Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2) - genética Nucleotido - Genética Cleft Lip - genetics Cleft Palate - genetics Gene-Environment Interaction Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2) - genetics Nucleotide - genetics Fisura del labio - paladar Ácido fólico Estudio de asociación genética Metilenetetrahidrofolato reductasa Polimorfismo de nucleótido simple cleft lip - palate folic acid genetic association study methylenetetrahydrofolate reductase gene single nucleotide polymorphism |
| Descripción : | El labio leporino / paladar no sindrómico (NSCL / P) es un defecto congénito común en México. La ingesta periconceptiva de ácido fólico (AF) puede reducir el riesgo de esta malformación. Aunque la enzima 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) participa en el metabolismo del folato, varios estudios no encontraron ninguna asociación entre NSCL / P y los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C. Sin embargo, las interacciones entre NSCL / P, MTHFR polimorfismos de genes, y el consumo de FA no se han explorado en las poblaciones mexicanas. Este estudio de casos y controles incluyó 132 pacientes con NSCL / P y 370 controles de la Ciudad de México. El consumo materno de FA durante el embarazo fue examinado, al igual que los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C y las interacciones gen-FA. El consumo materno de FA durante el período periconcepcional fue menor en los casos (1,5%) que en los controles (13%), con el riesgo de administrar un niño con NSCL / P menor en las madres que consumieron FA (OR = 0,29, IC del 95%: 0,19 -0,44). Además, el riesgo de NSCL / P fue menor en niños con TT que el genotipo CC de MTHFR C677T (OR = 0,39; IC del 95%: 0,23-0,68), después de la corrección de Bonferroni y la exclusión de la estratificación. No se encontró evidencia de interacción gen-FA. Estos resultados indican que la ingestión materna de FA y el genotipo TT del polimorfismo MTHFR C677T en niños de forma independiente redujeron el riesgo de NSCL / P en nuestra población. Non-syndromic cleft lip/palate (NSCL/P) is a common congenital defect in Mexico. Periconceptional intake of folic acid (FA) may reduce the risk of this malformation. Although the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme participates in folate metabolism, several studies failed to find any association between NSCL/P and the MTHFR C677T and A1298C polymorphisms. However, interactions among NSCL/P, MTHFR gene polymorphisms, and FA intake have not been explored in Mexican populations. This case-control study included 132 patients with NSCL/P and 370 controls from Mexico City. Maternal FA consumption during pregnancy was examined, as were the MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and gene-FA interactions. Maternal FA intake during the periconceptional period was lower in cases (1.5%) than in controls (13%), with the risk of delivering a child with NSCL/P lower in mothers who consumed FA (OR = 0.29, 95% CI: 0.19-0.44). In addition, the risk of NSCL/P was lower in children with the TT than the CC genotype of MTHFR C677T (OR = 0.39, 95% CI: 0.23-0.68), after Bonferroni correction and exclusion of stratification. No evidence of gene-FA interaction was found. These results indicate that maternal FA intake and the TT genotype of the MTHFR C677T polymorphism in children independently reduced the risk of NSCL/P in our population. © 2014 Eur J Oral Sci. |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Velázquez-Aragón JA Alcántara-Ortigoza MA Reyna-Fabian ME Villagómez-Martínez S González-Del Angel A |
| Fecha de publicación : | 2014 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1111/eos.12114 |
| Fuente: | European Journal of Oral Sciences 122(2):109 - 113 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2775 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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