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Título :	Prenatal diagnosis in a cystic fibrosis family: A combined molecular strategy for a precise diagnosis
Creador:	Chávez Saldaña, Margarita
Nivel de acceso:	Open access
Palabras clave :	Niño Fibrosis Quística - Diagnóstico Fibrosis Quística - Embriología Fibrosis quística - Genética Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística - Genética Análisis mutacional de ADN Mujer Ligamiento Genético Haplotipos Heterocigoto Humanos Hombre México - Epidemiología Pedigree Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción Embarazo Diagnóstico prenatal Child Cystic Fibrosis - diagnosis Cystic Fibrosis - embryology Cystic Fibrosis - genetics Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - genetics DNA Mutational Analysis Female Genetic Linkage Haplotypes Heterozygote Humans Male Mexico - epidemiology Pedigree Polymorphism, Restriction Fragment Length Pregnancy Prenatal Diagnosis Fibrosis quística RFLPs Haplotipos Mutaciones CFTR. Diagnóstico prenatal. Cystic fibrosis RFLPs Haplotypes CFTR mutations Prenatal diagnosis.
Descripción :	gran heterogeneidad genética en poblaciones con un amplio espectro de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana CF (CFTR), hace que la detección de mutaciones sea una tarea muy difícil y difícil, limitando así el diagnóstico preciso de la enfermedad, principalmente en pacientes con características no caracterizadas Las estrategias moleculares, como la identificación específica de las mutaciones CFTR más frecuentes en la población mexicana combinadas con el análisis de ligamiento mediante marcadores, son muy útiles para la detección de portadores y para el diagnóstico prenatal en familias afectadas con FQ. La combinación de metodologías fue una alternativa crucial para lograr un diagnóstico prenatal precurado de FQ: documentamos el diagnóstico de CF en un feto de 14 semanas combinando la detección de las mutaciones más comunes en la población mexicana con análisis de ligamiento de dos polimorfismos extragénicos (XV2C / TaqI y KM19 / PstI) Resultados Se determinó que el feto heredó la mutación P.G542X de su madre y una mutación desconocida de su padre a través del análisis de fases cromosómicas. Introduction. The high genetic heterogeneity in populations with a wide spectrum of mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR), makes the detection of mutations a very hard and difficult task, thereby limiting the accurate diagnosis of the disease, mainly in patients with uncharacterized mutations. Material and methods. Molecular strategies, like targeted identification of the most frequent CFTR mutations in Mexican population combined with linkage analysis using markers, is very useful for carrier detection and for prenatal diagnosis in affected families with CF. In this paper we show that the combination of methodologies was a crucial alternative to reach a precise prenatal CF diagnosis. We documented CF diagnosis in a 14th-week fetus combining the screening of the most common mutations in Mexican population with linkage analysis of two extragenic polymorphisms (XV2C/TaqI and KM19/PstI). Results. We determined that the fetus inherited the EG542X mutation from its mother and an unknown mutation from its father through the chromosomal phases analysis.
Colaborador(es) u otros Autores:	García Cavazos Ricardo Vigueras Rosa María Lorena Orozco
Fecha de publicación :	2011
Tipo de publicación:	Artículo
Formato:	pdf
Fuente:	Revista de Investigación Clínica 63(4):433 - 435
URI :	http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2710
Idioma:	eng
Aparece en las colecciones:	Artículos

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