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http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2690| Título : | Fenotipo-genotipo Discrepancy Debido a una eliminación de 5,5 kb en el GALT Gene Phenotype-Genotype Discrepancy Due to a 5.5-kb Deletion in the GALT Gene |
| Creador: | González del Angel, Ariadna |
| Nivel de acceso: | Open access |
| Palabras clave : | Galactosemias - metabolismo Galactosemias - genética Galactosemias - etnología Genotipo Fenotipo Enfermedades Metabólicas - genética Galactosemias - metabolism Galactosemias - genetics Galactosemias - ethnology Genotype Phenotype Metabolic Diseases - genetics Galactosemias Genotipo Fenotipo Galactosemias Genotype Phenotype |
| Descripción : | La galactosemia clásica es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo causado por una deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se han descrito más de 200 mutaciones en el gen GALT. Una deleción de GALT de 5,5 kb, descrita por primera vez en pacientes de ascendencia judía Ashkenazi, puede conducir a una asignación errónea de genotipos de galactosemia clásica oa discrepancias con genotipos parentales y el fenotipo bioquímico esperado. Se examinó la presencia de la deleción de 5,5 kb en 27 familias mexicanas no relacionadas con al menos un niño con actividad GALT reducida en eritrocitos y se detectó en el 5,5% (n = 3) de los 54 alelos probados. Los primeros estudios moleculares en tres de nuestras familias mostraron que los genotipos de los padres eran inconsistentes con los de sus hijos, que se consideraron inicialmente como homocigotas p.N314D-Duarte 2, pero después de analizar la presencia de la deleción de 5,5 kb, Fueron reasignados como heterocigotos compuestos [supresión de 5,5 kb] + [p.N314D-Duarte 2]. La identificación de la deleción de 5,5 kb en pacientes mexicanos sugiere que esta mutación puede no ser exclusiva de un grupo étnico dado y debe ser probada en otras poblaciones, especialmente cuando hay una discrepancia entre los genotipos de los pacientes y los padres o por incongruencia entre el fenotipo bioquímico Y el genotipo GALT. El establecimiento de una correlación genotipo-fenotipo para la deleción de GALT de 5,5 kb y la determinación del manejo adecuado requerirán estudios adicionales en pacientes con un genotipo G - G que lleva la deleción GALT de 5,5 kb Classical galactosemia is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by a deficiency of the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). More than 200 mutations have been described in the GALT gene. A 5.5-kb GALT deletion, first described in patients of Ashkenazi Jewish ancestry, may lead either to an erroneous genotype assignment of classical galactosemia or to discrepancies with parental genotypes and the expected biochemical phenotype. The presence of the 5.5-kb deletion was examined in 27 Mexican nonrelated families with at least one child with reduced GALT activity in erythrocytes and it was detected in the 5.5% (n=3) of the 54 alleles tested. The first molecular studies in three of our families showed that the genotypes of the parents were inconsistent with those of their children, which were considered initially as homozygous p.N314D-Duarte 2, but after analyzing for the presence of the 5.5-kb deletion, were reassigned as compound heterozygotes [5.5-kb deletion]+[p.N314D-Duarte 2]. Identification of the 5.5-kb deletion in Mexican patients suggests that this mutation might not be exclusive to a given ethnic group and should be tested in other populations, especially when there is a discrepancy between the genotypes of patients and parents or by incongruence between biochemical phenotype and GALT genotype. Establishing a genotype-phenotype correlation for the 5.5-kb GALT deletion and determining the appropriate management will require additional studies in patients with a G - G genotype bearing the 5.5-kb GALT deletion |
| Colaborador(es) u otros Autores: | Velázquez-Aragón J Alcántara-Ortigoza MA Vela-Amieva M Hernández-Martínez N |
| Fecha de publicación : | 2012 |
| Tipo de publicación: | Artículo |
| Formato: | |
| Identificador del Recurso : | 10.1007 - 8904_2011_30 |
| Fuente: | JIMD Rep 2():1-5 |
| URI : | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/2690 |
| Idioma: | eng |
| Aparece en las colecciones: | Artículos |
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